İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FAM50A

family with sequence similarity 50 member A

Özet

Sitogenetik konum
Xq28
Koordinatlar
Kromozom X: 154.444.141–154.450.654 (GRCh38)
Eksonlar
6,5 kb boyunca 13 ekson
Protein
339 amino asit
Diğer adları
DXS9928E, XAP5, HXC-26, 9F
MANE Select transkripti
ENST00000393600.8NM_004699.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu FAM50A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

FAM50A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom X, FAM50A genin yerini gösteren köşeli parantezle. FAM50A ve yakınındaki 34 gen, kromozom X üzerinde, 153.947.398 ile 154.947.397 arasında.Kromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbHCFC1: 153.946.434–153.972.427, geri iplikHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, ileri iplikTMEM187IRAK1: 154.010.501–154.020.650, geri iplikIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, geri iplikMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, ileri iplikOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, ileri iplikOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, ileri iplikOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, ileri iplikOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, geri iplikTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, ileri iplikTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, geri iplikFLNAEMD: 154.379.205–154.381.574, ileri iplikEMDRPL10: 154.389.955–154.409.168, ileri iplikRPL10DNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, geri iplikTAFAZZIN: 154.409.456–154.421.726, ileri iplikATP6AP1: 154.428.618–154.436.517, ileri iplikATP6AP1GDI1: 154.436.600–154.443.467, ileri iplikGDI1FAM50A: 154.444.141–154.450.654, ileri iplikFAM50APLXNA3: 154.458.275–154.477.779, ileri iplikPLXNA3LAGE3: 154.477.598–154.479.291, geri iplikUBL4A: 154.483.717–154.486.661, geri iplikSLC10A3: 154.487.306–154.490.690, geri iplikFAM3A: 154.505.019–154.516.882, geri iplikFAM3AG6PD: 154.517.825–154.547.584, geri iplikG6PDIKBKG: 154.541.179–154.568.543, ileri iplikIKBKGCTAG1A: 154.585.133–154.586.816, ileri iplikCTAG1ACTAG1B: 154.617.609–154.619.282, geri iplikCTAG1BCTAG2: 154.651.972–154.653.579, geri iplikCTAG2GAB3: 154.675.249–154.751.583, geri iplikGAB3DKC1: 154.762.741–154.777.697, ileri iplikDKC1MPP1: 154.778.684–154.821.039, geri iplikMPP1SMIM9: 154.823.348–154.834.662, geri iplikSMIM9F8: 154.835.788–155.026.940, geri iplikF8H2AB1: 154.884.972–154.885.558, ileri iplikH2AB1F8A1: 154.886.355–154.888.061, ileri iplikF8A1FAM50A şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 13 eksonEkson 1: 154.444.141–154.444.346, 206 bazEkson 2: 154.445.633–154.445.717, 85 bazEkson 3: 154.445.812–154.445.911, 100 bazEkson 4: 154.446.415–154.446.560, 146 bazEkson 5: 154.448.484–154.448.560, 77 bazEkson 6: 154.448.690–154.448.756, 67 bazEkson 7: 154.448.893–154.448.954, 62 bazEkson 8: 154.449.221–154.449.297, 77 bazEkson 9: 154.449.681–154.449.735, 55 bazEkson 10: 154.449.883–154.449.931, 49 bazEkson 11: 154.450.029–154.450.099, 71 bazEkson 12: 154.450.209–154.450.319, 111 bazEkson 13: 154.450.424–154.450.654, 231 baz123456789101112135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,5 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.020 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FAM50A genini nasıl okur

1

FAM50A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FAM50A genindeki 6,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FAM50A geni: family with sequence similarity 50 member A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fam50a

Vancouver

Dante Labs. FAM50A geni: family with sequence similarity 50 member A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fam50a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al