Gen
KCNQ1
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
- HGNC 6294(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000053918(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3784(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p15.5-p15.4
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 2.445.008–2.849.105 (GRCh38)
- Eksonlar
- 404,1 kb boyunca 16 ekson
- Protein
- 676 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- Kv7.1, KCNA8, KVLQT1, JLNS1, LQT1
- Önceki semboller
- LQT, KCNA9
- MANE Select transkripti
- ENST00000155840.12NM_000218.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KCNQ1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Ailesel Atriyal Fibrilasyon
- Otozomal dominant
KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA ve SCN5A gibi genlerdeki değişikliklerle ilişkili, aile içinde görülen atriyal fibrilasyon.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, yakınlarınızın EKG kontrollerini daha erken yaptırmasına ve inme önlemi konusunun zamanında değerlendirilmesine yardımcı olur.
Uzun QT Sendromu
Kardiyak repolarizasyon bozukluğudur; uzamış QT aralığı ve torsades de pointes gibi tehlikeli ventriküler aritmi riskiyle karakterizedir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Beta blokerler, ICD yerleştirilmesi, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık
Kısa QT Sendromu
- Otozomal dominant
Kalbin elektriksel sisteminin genetik bir hastalığıdır. Kalp hızıyla önemli ölçüde değişmeyen, EKG'de kısa bir QT aralığı (< 300 ms), uzun ve sivri T dalgaları ve yapısal olarak normal bir kalpten oluşan bir dizi belirti ve bulguyu içerir. Kısa QT sendromunun otozomal dominant kalıtım örüntüsüyle aktarıldığı görülmekte olup, etkilenmiş birkaç aile tanımlanmıştır
- ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
KCNQ1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 404,1 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.031 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KCNQ1 genini nasıl okur
369
KCNQ1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KCNQ1 genindeki 404,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (120)
Burada sayfası bulunan KCNQ1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.477+1G>A | İntron 2 | 2.528.019 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.477+5G>A | İntron 2 | 2.528.023 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1032G>A | Ekzon 7 | 2.583.545 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| G589D | c.1766G>A | Ekzon 15 | 2.778.009 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L273F | c.817C>T | Ekzon 6 | 2.572.882 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R366W | c.1096C>T | Ekzon 8 | 2.585.275 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R518X | c.1552C>T | Ekzon 12 | 2.768.881 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S225L | c.674C>T | Ekzon 4 | 2.571.394 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V254M | c.760G>A | Ekzon 5 | 2.572.089 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A178T | c.532G>A | Ekzon 3 | 2.570.682 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
KCNQ1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KCNQ1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Fainting spell
- Prolonged QTc interval
- Shortened QT interval
- Permanent atrial fibrillation
- Slow heartbeats
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Paroxysmal atrial fibrillation
10 özellik daha göster
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Torsade de pointes
- Ventricular fibrillation
- Heart attack
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sudden cardiac death
- Ventricular arrhythmia
- Disease of the heart muscle
- Enlarged heart
- Prolonged QT interval
Abnormality of the genitourinary system
- Enlarged kidney
- Gonadoblastoma
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Nephroblastoma
- Overgrowth of external genitalia
- Renal cortical cysts
- Undescended testes
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KCNQ1 geni: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnq1
Dante Labs. KCNQ1 geni: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnq1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde