İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COL27A1

collagen type XXVII alpha 1 chain

Özet

Sitogenetik konum
9q32
Koordinatlar
Kromozom 9: 114.155.537–114.312.511 (GRCh38)
Eksonlar
157 kb boyunca 61 ekson
Protein
1.860 amino asit
Diğer adları
KIAA1870, MGC11337, FLJ11895
MANE Select transkripti
ENST00000356083.8NM_032888.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu COL27A1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

COL27A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, COL27A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COL27A1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 9 üzerinde, 113.734.024 ile 114.734.023 arasında.Kromozom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 MbZNF618: 113.876.052–114.056.593, ileri iplikZNF618AMBP: 114.060.127–114.080.970, geri iplikAMBPKIF12: 114.086.126–114.099.370, geri iplikKIF12COL27A1: 114.155.537–114.312.511, ileri iplikCOL27A1ORM1: 114.322.951–114.326.970, ileri iplikORM1ORM2: 114.329.777–114.333.741, ileri iplikORM2AKNA: 114.334.156–114.394.405, geri iplikAKNAWHRN: 114.402.078–114.505.530, geri iplikWHRNATP6V1G1: 114.587.572–114.598.915, ileri iplikATP6V1G1TMEM268: 114.611.206–114.646.422, ileri iplikTMEM268TEX53: 114.656.302–114.662.374, geri iplikTEX53TEX48: 114.666.434–114.682.192, geri iplikTEX48COL27A1 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 61 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 56: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 59: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 114.155.537–114.156.012, 476 bazEkson 2: 114.162.715–114.162.785, 71 bazEkson 3: 114.167.689–114.169.463, 1.775 bazEkson 4: 114.178.291–114.178.344, 54 bazEkson 5: 114.183.022–114.183.075, 54 bazEkson 6: 114.194.404–114.194.457, 54 bazEkson 7: 114.195.959–114.196.012, 54 bazEkson 8: 114.205.102–114.205.146, 45 bazEkson 9: 114.205.759–114.205.812, 54 bazEkson 10: 114.206.252–114.206.296, 45 bazEkson 11: 114.209.675–114.209.728, 54 bazEkson 12: 114.210.982–114.211.026, 45 bazEkson 13: 114.219.791–114.219.844, 54 bazEkson 14: 114.222.223–114.222.267, 45 bazEkson 15: 114.231.079–114.231.132, 54 bazEkson 16: 114.231.822–114.231.866, 45 bazEkson 17: 114.235.599–114.235.652, 54 bazEkson 18: 114.236.981–114.237.034, 54 bazEkson 19: 114.237.662–114.237.715, 54 bazEkson 20: 114.240.220–114.240.273, 54 bazEkson 21: 114.240.434–114.240.487, 54 bazEkson 22: 114.242.187–114.242.231, 45 bazEkson 23: 114.243.507–114.243.560, 54 bazEkson 24: 114.245.866–114.245.910, 45 bazEkson 25: 114.250.615–114.250.668, 54 bazEkson 26: 114.252.593–114.252.646, 54 bazEkson 27: 114.252.879–114.252.932, 54 bazEkson 28: 114.258.541–114.258.594, 54 bazEkson 29: 114.264.355–114.264.408, 54 bazEkson 30: 114.264.924–114.264.968, 45 bazEkson 31: 114.265.066–114.265.110, 45 bazEkson 32: 114.265.422–114.265.475, 54 bazEkson 33: 114.266.565–114.266.618, 54 bazEkson 34: 114.267.504–114.267.557, 54 bazEkson 35: 114.269.241–114.269.294, 54 bazEkson 36: 114.270.728–114.270.781, 54 bazEkson 37: 114.275.661–114.275.768, 108 bazEkson 38: 114.282.277–114.282.330, 54 bazEkson 39: 114.282.457–114.282.564, 108 bazEkson 40: 114.283.709–114.283.762, 54 bazEkson 41: 114.284.724–114.284.777, 54 bazEkson 42: 114.288.455–114.288.511, 57 bazEkson 43: 114.288.702–114.288.755, 54 bazEkson 44: 114.288.914–114.288.967, 54 bazEkson 45: 114.289.242–114.289.295, 54 bazEkson 46: 114.290.058–114.290.111, 54 bazEkson 47: 114.290.224–114.290.331, 108 bazEkson 48: 114.290.810–114.290.917, 108 bazEkson 49: 114.292.103–114.292.210, 108 bazEkson 50: 114.300.070–114.300.123, 54 bazEkson 51: 114.300.625–114.300.687, 63 bazEkson 52: 114.301.072–114.301.125, 54 bazEkson 53: 114.301.284–114.301.319, 36 bazEkson 54: 114.301.445–114.301.462, 18 bazEkson 55: 114.301.682–114.301.717, 36 bazEkson 56: 114.302.082–114.302.108, 27 bazEkson 57: 114.304.608–114.304.673, 66 bazEkson 58: 114.306.520–114.306.688, 169 bazEkson 59: 114.307.669–114.307.778, 110 bazEkson 60: 114.309.260–114.309.478, 219 bazEkson 61: 114.310.549–114.312.511, 1.963 baz12550615′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 157 kb uzunluğunun 7,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.583 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COL27A1 genini nasıl okur

36

COL27A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COL27A1 genindeki 157 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COL27A1 geni: collagen type XXVII alpha 1 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col27a1

Vancouver

Dante Labs. COL27A1 geni: collagen type XXVII alpha 1 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col27a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al