İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PKD2

polycystin 2, transient receptor potential cation channel

Özet

Sitogenetik konum
4q22.1
Koordinatlar
Kromozom 4: 88.007.635–88.077.777 (GRCh38)
Eksonlar
70,1 kb boyunca 15 ekson
Protein
968 amino asit
Diğer adları
PKD4, PC2, Pc-2, TRPP2
MANE Select transkripti
ENST00000237596.7NM_000297.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Polikistik Böbrek Hastalığı

    • Genellikle otozomal dominant, daha seyrek olarak otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır; böbreklerde çok sayıda kistin varlığıyla karakterizedir ve son dönem böbrek yetmezliğine yol açabilir. Otozomal dominant form, 16. kromozomun kısa kolundaki anormalliklerle ilişkilidir. Otozomal dominant formu olan hastalarda belirtiler genellikle orta yaşta ortaya çıkar ve karın ağrısı, hematüri ve yüksek tansiyon içerir. Hastalarda beyin anevrizmaları ve karaciğer kistleri gelişebilir. Otozomal resesif formu olan hastalar, yaşamın erken döneminde ilerleyici böbrek yetmezliği ve karaciğer fibrozisine bağlı belirtilerle başvurur. Otozomal resesif form, 6. kromozomdaki anormalliklerle ilişkilidir. Renal diyaliz uygulanan hastalarda yan etki olarak da polikistik böbrek hastalığı görülebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Hızla ilerleyen ADPKD için tolvaptan (Jynarque, FDA 2018); tansiyon kontrolü (hedef <110/75); ağrı yönetimi; kist enfeksiyonu tedavisi; intrakraniyal anevrizmalar için beyin MRA taraması; ESRD için böbrek nakli

PKD2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, PKD2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PKD2 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 4 üzerinde, 87.542.706 ile 88.542.705 arasında.Kromozom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbDSPP: 87.608.529–87.616.873, ileri iplikDSPPDMP1: 87.650.278–87.664.361, ileri iplikDMP1IBSP: 87.799.546–87.813.329, ileri iplikIBSPMEPE: 87.821.398–87.846.814, ileri iplikMEPESPP1: 87.975.667–87.983.532, ileri iplikSPP1PKD2: 88.007.635–88.077.777, ileri iplikPKD2ABCG2: 88.088.127–88.231.818, geri iplikABCG2PPM1K: 88.257.620–88.284.769, geri iplikPPM1KHERC6: 88.378.734–88.443.098, ileri iplikHERC6HERC5: 88.457.086–88.506.188, ileri iplikHERC5PIGY: 88.520.986–88.523.776, geri iplikPIGYPYURF: 88.520.986–88.523.794, geri iplikPYURFHERC3: 88.523.810–88.708.450, ileri iplikHERC3PKD2 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 1: 58 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 37 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 88.007.635–88.008.328, 694 bazEkson 2: 88.019.458–88.019.571, 114 bazEkson 3: 88.036.220–88.036.353, 134 bazEkson 4: 88.038.251–88.038.501, 251 bazEkson 5: 88.043.233–88.043.457, 225 bazEkson 6: 88.046.642–88.046.870, 229 bazEkson 7: 88.051.991–88.052.158, 168 bazEkson 8: 88.056.086–88.056.267, 182 bazEkson 9: 88.057.983–88.058.103, 121 bazEkson 10: 88.061.906–88.062.004, 99 bazEkson 11: 88.065.374–88.065.495, 122 bazEkson 12: 88.065.762–88.065.879, 118 bazEkson 13: 88.067.898–88.068.061, 164 bazEkson 14: 88.074.812–88.074.959, 148 bazEkson 15: 88.075.458–88.077.777, 2.320 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 70,1 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.907 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PKD2 genini nasıl okur

324

PKD2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PKD2 genindeki 70,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PKD2 geni: polycystin 2, transient receptor potential cation channel. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pkd2

Vancouver

Dante Labs. PKD2 geni: polycystin 2, transient receptor potential cation channel [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pkd2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al