Característica
Recurrent infections
Increased susceptibility to infections as manifested by repeated bouts of infection.
Resumo
- Também conhecida como
- Frequent infections, Frequent, severe infections, Increased frequency of infection, infections, recurrent, Predisposition to infections, Susceptibility to infection
- Sistema do corpo
- Abnormality of the immune system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test282 genes associados a Recurrent infections
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Recurrent infections. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Sempre | Em 1 doença |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Sempre | Em 1 doença |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Sempre | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Sempre | Em 1 doença |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 2 doenças |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GON4Lgon-4 like | Sempre | Em 1 doença |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Sempre | Em 2 doenças |
| IKBKBinhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| ITGB2integrin subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Sempre | Em 1 doença |
| LATlinker for activation of T cells | Sempre | Em 1 doença |
| LCP2lymphocyte cytosolic protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| LIG1DNA ligase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Sempre | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sempre | Em 1 doença |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NCKAP1LNCK associated protein 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sempre | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRKCDprotein kinase C delta | Sempre | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| RASGRP1RAS guanyl releasing protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 242 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RNF113Aring finger protein 113A | Sempre | Em 2 doenças |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sempre | Em 3 doenças |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TCF3transcription factor 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| WDR1WD repeat domain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WIPF1WAS/WASL interacting protein family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BLNKB cell linker | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD247CD247 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD79ACD79a molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD79BCD79b molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXN1forkhead box N1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17Finterleukin 17F | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1Rcomplement C1r | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| C1Scomplement C1s | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD70CD70 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EOMESeomesodermin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUK1guanylate kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQLRecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFtransferrin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TYMSthymidylate synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP3forkhead box P3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIG3DNA ligase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIPNlipase family member N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NBEAneurobeachin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGM1transglutaminase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B | Não registado | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| C1QAcomplement C1q A chain | Não registado | Em 1 doença |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CCR2C-C motif chemokine receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CD27CD27 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CR2complement C3d receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Não registado | Em 1 doença |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| FADDFas associated via death domain | Não registado | Em 1 doença |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Não registado | Em 2 doenças |
| LMNB2lamin B2 | Não registado | Em 1 doença |
| MANBAmannosidase beta | Não registado | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Não registado | Em 1 doença |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Não registado | Em 1 doença |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Não registado | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Não registado | Em 1 doença |
| SERAC1serine active site containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Não registado | Em 1 doença |
| SRP54signal recognition particle 54 | Não registado | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| TLR8toll like receptor 8 | Não registado | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Recurrent respiratory infections417 genes
- Recurrent middle ear infection242 genes
- Frequent urinary tract infections169 genes
- Recurrent bacterial infections103 genes
- Recurrent viral infections54 genes
- Recurrent fungal infections33 genes
- Recurrent ear infections23 genes
- Recurrent infection of the gastrointestinal tract21 genes
- Recurrent inflammation of tonsils17 genes
- Recurrent abscess formation11 genes
- Recurrent opportunistic infections10 genes
- Recurrent protozoan infections4 genes
- Recurrent gingivitis2 genes
- Recurrent infections in infancy and early childhood1 gene
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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