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Gene

NFKB1

nuclear factor kappa B subunit 1

Resumo

Localização citogenética
4q24
Coordenadas
Cromossoma 4: 102 501 359–102 617 302 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 115,9 kb
Proteína
969 aminoácidos
Também conhecido como
KBF1, p105, NFKB-p50, p50, NF-kappaB, NFkappaB, NF-kB1
Transcrito MANE Select
ENST00000226574.9NM_003998.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Imunodeficiência Variável Comum (CVID) Monogénica

    • Imunodeficiência variável comum

      IgG baixa com IgA e/ou IgM baixas e respostas fracas às vacinas; as formas de gene único incluem NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 e TNFRSF13B (TACI).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A substituição de imunoglobulinas e o tratamento precoce das infeções são práticas padrão; uma causa genética pode orientar a monitorização de autoimunidade, linfoma e doença pulmonar, e algumas formas (como a deficiência de LRBA) respondem a terapêutica dirigida.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como NFKB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa NFKB1. NFKB1 e 7 genes próximos no cromossoma 4, de 102 059 331 a 103 059 330.Cromossoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbBANK1: 101 411 286–102 074 904, fita diretaBANK1SLC39A8: 102 251 037–102 431 258, fita inversaSLC39A8NFKB1: 102 501 359–102 617 302, fita diretaNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, fita inversaMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, fita inversaUBE2D3CISD2: 102 868 738–102 903 259, fita diretaCISD2SLC9B1: 102 870 501–103 019 793, fita inversaSLC9B1SLC9B2: 103 019 868–103 085 829, fita inversaSLC9B2Diagrama de NFKB1: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 102 501 359–102 501 788, 430 basesExão 2: 102 525 512–102 525 557, 46 basesExão 3: 102 529 836–102 529 914, 79 basesExão 4: 102 533 845–102 533 885, 41 basesExão 5: 102 537 858–102 537 956, 99 basesExão 6: 102 566 987–102 567 135, 149 basesExão 7: 102 576 876–102 577 039, 164 basesExão 8: 102 578 881–102 579 039, 159 basesExão 9: 102 580 535–102 580 639, 105 basesExão 10: 102 582 866–102 582 957, 92 basesExão 11: 102 584 682–102 584 820, 139 basesExão 12: 102 593 425–102 593 568, 144 basesExão 13: 102 594 892–102 594 981, 90 basesExão 14: 102 596 138–102 596 332, 195 basesExão 15: 102 597 520–102 597 661, 142 basesExão 16: 102 600 895–102 601 009, 115 basesExão 17: 102 606 496–102 606 697, 202 basesExão 18: 102 607 150–102 607 319, 170 basesExão 19: 102 607 649–102 607 751, 103 basesExão 20: 102 610 575–102 610 699, 125 basesExão 21: 102 612 044–102 612 110, 67 basesExão 22: 102 612 434–102 612 606, 173 basesExão 23: 102 613 425–102 613 581, 157 basesExão 24: 102 616 434–102 617 302, 869 bases15101520245′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 115,9 kb do gene; 2910 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NFKB1

36

posições em NFKB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 115,9 kb de NFKB1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NFKB1: nuclear factor kappa B subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nfkb1

Vancouver

Dante Labs. Gene NFKB1: nuclear factor kappa B subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nfkb1

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