Gene
ITGB2
integrin subunit beta 2
- HGNC 6155(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000160255(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3689(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 21q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 21: 44 885 953–44 920 899 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 34,9 kb
- Proteína
- 769 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- LFA-1, MAC-1
- Símbolos anteriores
- CD18, MFI7
- Transcrito MANE Select
- ENST00000652462.1NM_000211.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Défice de Adesão Leucocitária
- Autossómica recessiva
Adesão defeituosa dos glóbulos brancos causada por alterações em ambas as cópias de ITGB2, SLC35C1 ou FERMT3.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
As formas graves são tratadas com transplante de células-tronco; o tipo 2 pode responder à fucose por via oral, e a profilaxia com antibióticos e os cuidados dentários reduzem as infeções.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como ITGB2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,8 kb dos 34,9 kb do gene; 2310 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ITGB2
60
posições em ITGB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 34,9 kb de ITGB2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.
Características associadas a ITGB2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ITGB2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ITGB2: integrin subunit beta 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/itgb2
Dante Labs. Gene ITGB2: integrin subunit beta 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/itgb2
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