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Gene

C1QA

complement C1q A chain

Resumo

Localização citogenética
1p36.12
Coordenadas
Cromossoma 1: 22 636 628–22 639 678 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 3,1 kb
Proteína
245 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000374642.8NM_015991.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Autoimune

    • Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Deficiências Hereditárias do Complemento e da Properdina

    • Deficiência do complemento da via clássica precoce (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autossómica recessiva

      Deficiências dos componentes precoces da via clássica do complemento, que estão associadas a doença autoimune de tipo lúpico e a algumas infeções bacterianas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer o diagnóstico favorece o reconhecimento precoce da doença autoimune e uma vacinação adequada.

  • Lúpus Eritematoso Sistémico

    • Doença autoimune multiorgânica, tipicamente associada a vasculopatia e à produção de autoanticorpos. A maioria dos doentes tem anticorpos antinucleares (ANA). A presença de anticorpos anti-dsDNA ou anti-Smith é altamente específica.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      LES padrão: hidroxicloroquina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; Lúpus por deficiência do complemento: substituição com plasma fresco congelado; Interferonopatia: anifrolumab, inibidores da JAK; Em todos os casos: proteção solar, gestão do risco cardiovascular, planeamento da gravidez

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como C1QA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa C1QA. C1QA e 12 genes próximos no cromossoma 1, de 22 138 153 a 23 138 152.Cromossoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4422,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbWNT4: 22 117 313–22 143 969, fita inversaWNT4ZBTB40: 22 428 838–22 531 157, fita diretaZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, fita diretaEPHA8: 22 636 506–22 644 067, fita diretaC1QA: 22 636 628–22 639 678, fita diretaC1QAC1QC: 22 642 558–22 648 122, fita diretaC1QCC1QB: 22 652 713–22 661 637, fita diretaC1QBEPHB2: 22 710 798–22 921 500, fita diretaEPHB2LACTBL1: 22 953 043–22 972 866, fita inversaLACTBL1TEX46: 23 010 833–23 019 100, fita inversaTEX46KDM1A: 23 019 395–23 083 704, fita diretaKDM1ALUZP1: 23 084 030–23 178 152, fita inversaLUZP1: 23 094 326–23 094 376, fita inversaDiagrama de C1QA: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 22 636 628–22 636 702, 75 basesExão 2: 22 637 610–22 637 779, 170 basesExão 3: 22 638 833–22 639 678, 846 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 3,1 kb do gene; 738 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê C1QA

4

posições em C1QA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,1 kb de C1QA, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene C1QA: complement C1q A chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/c1qa

Vancouver

Dante Labs. Gene C1QA: complement C1q A chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/c1qa

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