Característica
Recurrent inflammation of tonsils
Nome clínico: Recurrent tonsillitis
Inflammation of the tonsils that has occurred repeatedly. The definition of recurrent may vary somewhat, but the criteria used recently as a measure of severity were five or more episodes of true tonsillitis per year, symptoms recurring for at least a year, and episodes that are disabling and that prevent normal functioning. In some cases recurrent tonsillitis may be related to immunosusceptibility. Evidence exists for a genetic predisposition for recurrent tonsillitis.
Resumo
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test17 genes associados a Recurrent inflammation of tonsils
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Recurrent inflammation of tonsils. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| C3complement C3 | Sempre | Em 1 doença |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MPEG1macrophage expressed 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO5Amyosin VA | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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