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Gene

NCKAP1L

NCK associated protein 1 like

Resumo

Localização citogenética
12q13.13-q13.2
Coordenadas
Cromossoma 12: 54 497 752–54 548 243 (GRCh38)
Exões
31 exões ao longo de 50,5 kb
Proteína
1127 aminoácidos
Símbolos anteriores
HEM1
Transcrito MANE Select
ENST00000293373.11NM_005337.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada
        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como NCKAP1L está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa NCKAP1L. NCKAP1L e 20 genes próximos no cromossoma 12, de 54 022 998 a 55 022 997.Cromossoma 1212q13.13-q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb: 53 985 845–54 034 888, fita diretaHOXC6: 53 990 624–54 030 823, fita diretaHOXC6HOXC4: 54 015 897–54 056 030, fita diretaHOXC4HOXC5: 54 033 048–54 035 361, fita diretaHOXC5SMUG1: 54 121 277–54 189 008, fita inversaSMUG1CBX5: 54 230 942–54 280 141, fita inversaCBX5HNRNPA1: 54 280 193–54 287 088, fita diretaHNRNPA1NFE2: 54 292 107–54 301 259, fita inversaNFE2COPZ1: 54 301 202–54 351 848, fita diretaCOPZ1GPR84: 54 362 445–54 364 493, fita inversaGPR84ZNF385A: 54 369 129–54 391 338, fita inversaZNF385AITGA5: 54 395 261–54 419 515, fita inversaITGA5GTSF1: 54 455 950–54 473 602, fita inversaGTSF1NCKAP1L: 54 497 752–54 548 243, fita diretaNCKAP1LPDE1B: 54 549 551–54 579 241, fita diretaPDE1BPPP1R1A: 54 575 387–54 588 844, fita inversaPPP1R1ALACRT: 54 630 811–54 634 895, fita inversaLACRTDCD: 54 644 589–54 648 493, fita inversaDCDMUCL1: 54 830 518–54 896 008, fita diretaMUCL1TESPA1: 54 948 015–54 989 104, fita inversaTESPA1NEUROD4: 55 019 968–55 030 017, fita diretaNEUROD4Diagrama de NCKAP1L: 31 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 54 497 752–54 497 891, 140 basesExão 2: 54 499 355–54 499 465, 111 basesExão 3: 54 500 533–54 500 625, 93 basesExão 4: 54 507 853–54 507 909, 57 basesExão 5: 54 508 389–54 508 531, 143 basesExão 6: 54 509 669–54 509 759, 91 basesExão 7: 54 509 848–54 509 985, 138 basesExão 8: 54 511 803–54 511 851, 49 basesExão 9: 54 511 949–54 512 105, 157 basesExão 10: 54 516 239–54 516 295, 57 basesExão 11: 54 516 896–54 516 992, 97 basesExão 12: 54 517 533–54 517 642, 110 basesExão 13: 54 517 806–54 517 938, 133 basesExão 14: 54 518 651–54 518 732, 82 basesExão 15: 54 518 914–54 518 972, 59 basesExão 16: 54 519 187–54 519 332, 146 basesExão 17: 54 520 694–54 520 826, 133 basesExão 18: 54 521 119–54 521 238, 120 basesExão 19: 54 523 394–54 523 539, 146 basesExão 20: 54 523 825–54 523 956, 132 basesExão 21: 54 526 528–54 526 746, 219 basesExão 22: 54 528 247–54 528 377, 131 basesExão 23: 54 531 260–54 531 357, 98 basesExão 24: 54 531 491–54 531 584, 94 basesExão 25: 54 531 743–54 531 825, 83 basesExão 26: 54 532 170–54 532 250, 81 basesExão 27: 54 535 104–54 535 197, 94 basesExão 28: 54 536 129–54 536 245, 117 basesExão 29: 54 536 944–54 537 053, 110 basesExão 30: 54 538 884–54 538 973, 90 basesExão 31: 54 542 575–54 548 243, 5669 bases151015202530315′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 9 kb dos 50,5 kb do gene; 3384 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NCKAP1L

    5

    posições em NCKAP1L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 50,5 kb de NCKAP1L, incluindo os intrões, e não apenas os 9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NCKAP1L: NCK associated protein 1 like. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nckap1l

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NCKAP1L: NCK associated protein 1 like [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nckap1l

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