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Gene

LIPN

lipase family member N

Resumo

Localização citogenética
10q23.31
Coordenadas
Cromossoma 10: 88 760 020–88 779 626 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 19,6 kb
Proteína
398 aminoácidos
Também conhecido como
bA186O14.3
Símbolos anteriores
LIPL4
Transcrito MANE Select
ENST00000404459.2NM_001102469.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ictioses Hereditárias

    • Ictiose congénita autossómica recessivaAutossómica recessiva

      Um grupo de ictioses recessivas, incluindo a ictiose arlequim e a ictiose lamelar, normalmente presentes à nascença, frequentemente com uma membrana colodiónica.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O diagnóstico precoce orienta os cuidados neonatais, os regimes de emolientes e queratolíticos e as precauções em relação à intolerância ao calor.

Como LIPN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa LIPN. LIPN e 11 genes próximos no cromossoma 10, de 88 269 823 a 89 269 822.Cromossoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, fita inversaRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, fita diretaLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, fita diretaLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, fita diretaLIPKLIPN: 88 760 020–88 779 626, fita diretaLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, fita diretaLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, fita inversaANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, fita diretaSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, fita inversaACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, fita diretaFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, fita inversaCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, fita inversaLIPADiagrama de LIPN: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 88 760 020–88 760 106, 87 basesExão 2: 88 761 398–88 761 513, 116 basesExão 3: 88 762 188–88 762 305, 118 basesExão 4: 88 764 410–88 764 608, 199 basesExão 5: 88 766 269–88 766 378, 110 basesExão 6: 88 768 792–88 768 928, 137 basesExão 7: 88 770 845–88 770 991, 147 basesExão 8: 88 774 473–88 774 544, 72 basesExão 9: 88 775 092–88 775 163, 72 basesExão 10: 88 778 009–88 779 626, 1618 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 19,6 kb do gene; 1197 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de LIPN

1

posição em LIPN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 19,6 kb de LIPN, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a LIPN

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LIPN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LIPN: lipase family member N. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lipn

Vancouver

Dante Labs. Gene LIPN: lipase family member N [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lipn

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