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형질
Recurrent infections
Increased susceptibility to infections as manifested by repeated bouts of infection.
요약
- 다른 명칭
- Frequent infections, Frequent, severe infections, Increased frequency of infection, infections, recurrent, Predisposition to infections, Susceptibility to infection
Recurrent infectionsHP:0002719
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내 Genome Test 받기연관 유전자 282개: Recurrent infections
이 유전자들의 변화는 Recurrent infections 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GINS1GINS complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IKBKBinhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB2integrin subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LATlinker for activation of T cells | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LCP2lymphocyte cytosolic protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG1DNA ligase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NCKAP1LNCK associated protein 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCDprotein kinase C delta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RASGRP1RAS guanyl releasing protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 242개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RNF113Aring finger protein 113A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF3transcription factor 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR1WD repeat domain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WIPF1WAS/WASL interacting protein family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLNKB cell linker | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD247CD247 molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD79ACD79a molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD79BCD79b molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXN1forkhead box N1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17Finterleukin 17F | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UROC1urocanate hydratase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLMBLM RecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1Rcomplement C1r | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| C1Scomplement C1s | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD70CD70 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EOMESeomesodermin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GINS3GINS complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUK1guanylate kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HELLShelicase, lymphoid specific | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQLRecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFtransferrin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBEAneurobeachin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QAcomplement C1q A chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR2C-C motif chemokine receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD27CD27 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CR2complement C3d receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FADDFas associated via death domain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MANBAmannosidase beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERAC1serine active site containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP54signal recognition particle 54 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| TLR8toll like receptor 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF341zinc finger protein 341 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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