Gene
ASPRV1
aspartic peptidase retroviral like 1
- HGNC 26321↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000244617↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 151516↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 69 960 089–69 961 631 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 1,5 kb
- Proteína
- 259 aminoácidos
- Também conhecido como
- Taps, SASPase, FLJ25084
- Transcrito MANE Select
- ENST00000320256.6NM_152792.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como ASPRV1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 1,5 kb do gene; 780 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a ASPRV1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ASPRV1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the integument
- Cracked skin
- Decreased ability to sweat
- Dry skin
- Eyebrow scaling skin
- Generalized scaling
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Itching
Mostrar mais 6 características
Abnormality of head or neck
- Cicatricial ectropion
- Everted eyelid
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene ASPRV1: aspartic peptidase retroviral like 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/asprv1
Dante Labs. Gene ASPRV1: aspartic peptidase retroviral like 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/asprv1
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