Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ACTG1

actin gamma 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q25.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 81 509 971–81 512 799 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 2,8 kb
Baltymas
375 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
ACTG, DFNA20, DFNA26
MANE Select transkriptas
ENST00000573283.7NM_001614.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ACTG1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra ACTG1. ACTG1 ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 81 011 385 iki 82 011 384.Chromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbCHMP6: 80 991 598–81 031 356, tiesioginė grandinėCHMP6BAIAP2: 81 035 122–81 117 434, tiesioginė grandinėBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, atvirkštinė grandinėLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, tiesioginė grandinėPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, atvirkštinė grandinėCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, atvirkštinė grandinėTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, tiesioginė grandinėNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, atvirkštinė grandinėSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, tiesioginė grandinėBAHCC1ACTG1: 81 509 971–81 512 799, atvirkštinė grandinėACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, tiesioginė grandinėFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, atvirkštinė grandinėFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, atvirkštinė grandinėNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, tiesioginė grandinėTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, atvirkštinė grandinėPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, atvirkštinė grandinėOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, tiesioginė grandinėARL16: 81 681 160–81 683 797, atvirkštinė grandinėHGS: 81 683 326–81 703 138, tiesioginė grandinėMRPL12: 81 703 357–81 711 112, tiesioginė grandinė: 81 703 371–81 720 539, tiesioginė grandinėSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, tiesioginė grandinėGCGR: 81 803 105–81 814 023, tiesioginė grandinėGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, atvirkštinė grandinėMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, atvirkštinė grandinėPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, atvirkštinė grandinėP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, atvirkštinė grandinėARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, atvirkštinė grandinėALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, tiesioginė grandinėNPB: 81 900 745–81 902 905, tiesioginė grandinėNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, atvirkštinė grandinėSIRT7: 81 911 939–81 921 323, atvirkštinė grandinėMAFG: 81 918 270–81 927 769, atvirkštinė grandinėPYCR1: 81 932 378–81 942 412, atvirkštinė grandinėPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, atvirkštinė grandinėNOTUM: 81 952 507–81 963 328, atvirkštinė grandinėNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, tiesioginė grandinėASPSCR1ACTG1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 81 509 971–81 510 833, 863 baziųEksonas 5: 81 510 927–81 511 108, 182 baziųEksonas 4: 81 511 188–81 511 626, 439 baziųEksonas 3: 81 511 903–81 512 142, 240 baziųEksonas 2: 81 512 232–81 512 360, 129 baziųEksonas 1: 81 512 734–81 512 799, 66 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 2,8 kb geno; 1 128 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ACTG1

45

ACTG1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 45 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (45 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,8 kb ACTG1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ACTG1 genas: actin gamma 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/actg1

Vancouver

Dante Labs. ACTG1 genas: actin gamma 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/actg1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test