AtlasGenas
PAFAH1B1
platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
- HGNC 8574↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000007168↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5048↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 2 593 654–2 685 615 (GRCh38)
- Eksonai
- 11 eksonų per 92 kb
- Baltymas
- 410 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- LIS1, PAFAH, NudF
- Ankstesni simboliai
- MDCR, MDS
- MANE Select transkriptas
- ENST00000397195.10NM_000430.4
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pafah1b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite PAFAH1B1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Lisencefalijos spektro sutrikimai
Priežastis – genų, kontroliuojančių nervinių ląstelių judėjimą į tinkamas vietas besivystančiose smegenyse, pokyčiai. Šioje ataskaitoje nagrinėjami DCX, esantis X chromosomoje, ir APC2 (recesyvusis).
- 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
▶Veiksmingumas
Gydymas daugiausia nukreiptas į traukulių kontrolę, mitybą ir maitinimą, fizioterapiją bei vystymosi palaikymą. Genetinis konsultavimas priklauso nuo geno: dominantiniai pokyčiai dažnai atsiranda de novo, DCX gali būti paveldimas iš nešiotojos motinos, o recesyvinės formos perduodamos, kai abu tėvai yra nešiotojai.
Kaip išdėstytas PAFAH1B1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,6 kb iš 92 kb geno; 1 233 šių bazių koduoja baltymą.
PAFAH1B1 sekvenavimas
4Lengva
Kaip sunku sekvenuoti PAFAH1B1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Beveik visi PAFAH1B1 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.
Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp PAFAH1B1 eksonų
- AtvaizduojamumasRuožai, kur 100 ar 250 bp skaitiniai negali būti vienareikšmiškai susieti, todėl ten iškvietimas gali būti praleistas arba klaidingas. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 100 balų.0,6 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kopijos kitose genomo vietose, pavyzdžiui, paralogai ir pseudogenai, kurių identiškumas 90 % ar didesnis. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 60 balų.0 %
- Bendra su chrYPseudoautosominiai regionai ir X perkelta sritis, kur chrX ir chrY turi tą pačią arba beveik tą pačią seką, todėl skaitinys iš vieno gali būti susietas su kitu. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 60 balų.0 %
- Nuorodinės sekos aprėptisNetoliese esantys spragos nuorodinėje sekoje, kur skaitiniams nėra su kuo lygiuotis. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 50 balų.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neperdengti jų. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 30 balų.6,2 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %, bibliotekos paruošimo metu apimami menkai. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 20 balų.10 %
„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekvienas stulpelis rodo PAFAH1B1 eksonų bazių dalį tos rūšies sunkioje srityje. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamu, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai kiekviena bazė yra vietoje, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai susieti.
101
PAFAH1B1 pozicija, kurioje ClinVar pakeitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam
Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 92 kb PAFAH1B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.
ClinVar pathogenic variants (111)
The PAFAH1B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeninis 82
- Patogeninis / tikriausiai patogeninis 2
- Tikriausiai patogeninis 27
| Variantas | Conditions | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.22C>T (p.Arg8Ter) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.37C>T (p.Arg13Ter) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.162del (p.Lys54fs) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.162dup (p.Trp55fs) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.265C>T (p.Arg89Ter) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.568+1G>A (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.569-10T>C (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.817C>T (p.Arg273Ter) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.1002+1G>A (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.1050del (p.Lys351fs) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.1159+1G>A (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.192+1G>A (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.703_704del (p.Glu235fs) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.671+5G>A (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.938C>T (p.Ser313Phe) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.3G>A (p.Met1Ile) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NC_000017.11:g.2665367T>C (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.33-3C>T (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.56T>G (p.Leu19Arg) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.71_72dup (p.Glu25fs) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.72T>G (p.Tyr24Ter) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.84T>G (p.Tyr28Ter) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.136_137del (p.Lys46fs) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.152del (p.Leu51fs) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.163T>A (p.Trp55Arg) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
See all 111 with every other PAFAH1B1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ACTBactin betaTuri 1 bendrą būklę
- ACTG1actin gamma 1Turi 1 bendrą būklę
- APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Turi 1 bendrą būklę
- ARXaristaless related homeoboxTuri 1 bendrą būklę
- CDK5cyclin dependent kinase 5Turi 1 bendrą būklę
- CEP85Lcentrosomal protein 85LTuri 1 bendrą būklę
- CTNNA2catenin alpha 2Turi 1 bendrą būklę
- DCXdoublecortinTuri 1 bendrą būklę
- KATNB1katanin regulatory subunit B1Turi 1 bendrą būklę
- LAMB1laminin subunit beta 1Turi 1 bendrą būklę
- MACF1microtubule actin crosslinking factor 1Turi 1 bendrą būklę
- NDE1nudE neurodevelopment protein 1Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su PAFAH1B1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PAFAH1B1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Thick cerebral cortex
- Abnormal corpus callosum morphology
Rodyti dar 34 savybių
- Agyria
- Anterior predominant thick cortex pachygyria
- Cavum septum pellucidum
- Delayed ability to sit
- Dysgyria
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic encephalopathy
- Fewer and broader ridges in brain
- Intellectual disability, severe
- Language impairment
- Neurodevelopmental delay
- Paralysis of all four limbs
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Ataxia
- Atypical absence seizure
- EEG with changes in voltage
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability, mild
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Posterior predominant thick cortex pachygyria
- Sudden loss of muscle tone
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Subcortical band heterotopia
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PAFAH1B1 genas: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pafah1b1
Dante Labs. PAFAH1B1 genas: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pafah1b1
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites