Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TUBA1A

tubulin alpha 1a

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.12
Koordinatės
Chromosoma 12: 49 184 795–49 189 080 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 4,3 kb
Baltymas
451 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
MANE Select transkriptas
ENST00000301071.12NM_006009.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimti kaukolės nervų inervacijos sutrikimai

    • Įgimta išorinių akies raumenų fibrozė

      Ligų grupė, kurią sukelia tokių genų kaip KIF21A, TUBB3 ir PHOX2A pokyčiai; nuo gimimo ribojamas akių judėjimas, dažnai nuleidžiami voko kraštai.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Genetinė diagnozė paaiškina ligą, gali padėti planuoti akių raumenų ir vokų operacijas bei informuoja apie pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas TUBA1A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra TUBA1A. TUBA1A ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 12, nuo 48 686 938 iki 49 686 937.Chromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCCNT1: 48 687 601–48 716 998, atvirkštinė grandinėCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, tiesioginė grandinėSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, atvirkštinė grandinėADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, tiesioginė grandinėCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, atvirkštinė grandinėDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, atvirkštinė grandinėRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, atvirkštinė grandinėARF3: 48 903 503–48 957 365, atvirkštinė grandinėDRC2: 48 904 105–48 931 840, tiesioginė grandinėDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, atvirkštinė grandinėFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, atvirkštinė grandinėWNT1: 48 978 322–48 982 620, tiesioginė grandinėWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, atvirkštinė grandinėDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, atvirkštinė grandinėPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, atvirkštinė grandinėKMT2D: 49 018 975–49 060 794, atvirkštinė grandinėKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, atvirkštinė grandinėRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, atvirkštinė grandinėDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, atvirkštinė grandinėLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, atvirkštinė grandinėTUBA1BTUBA1A: 49 184 795–49 189 080, atvirkštinė grandinėTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, tiesioginė grandinėTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, tiesioginė grandinėPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, tiesioginė grandinėTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, atvirkštinė grandinėC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, tiesioginė grandinėDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, tiesioginė grandinėSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, tiesioginė grandinėKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, atvirkštinė grandinėMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, tiesioginė grandinėPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, atvirkštinė grandinėFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, atvirkštinė grandinėFMNL3TUBA1A diagrama: 4 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 4: 114 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 23 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 49 184 795–49 185 990, 1 196 baziųEksonas 3: 49 186 310–49 186 458, 149 baziųEksonas 2: 49 186 611–49 186 833, 223 baziųEksonas 1: 49 188 977–49 189 080, 104 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 4,3 kb geno; 1 356 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: TUBA1A

155

vietos geno TUBA1A sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Iš jų 154 (99 %) patenka į sritis, kuriose trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

  • Low mappability (89 vietų)
  • Segmental duplications (154 vietų)

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,3 kb geno TUBA1A, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TUBA1A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TUBA1A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 36 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TUBA1A genas: tubulin alpha 1a. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tuba1a

Vancouver

Dante Labs. TUBA1A genas: tubulin alpha 1a [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tuba1a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test