Genas
TMTC3
transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3
- HGNC 26899↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000139324↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 160418↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q21.32
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 88 142 307–88 199 887 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 57,6 kb
- Baltymas
- 914 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ90492, SMILE
- MANE Select transkriptas
- ENST00000266712.11NM_181783.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TMTC3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TMTC3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TMTC3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,2 kb iš 57,6 kb geno; 2 745 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TMTC3
11
TMTC3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 57,6 kb TMTC3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TMTC3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TMTC3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal myelination
Rodyti dar 20 savybių
- Abnormal shape of nervous system
- Agyria
- Autism spectrum disorder
- Dysgyria
- Epilepsy
- Gray matter heterotopia
- Periventricular heterotopia
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Type II lissencephaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Cerebral hypomyelination
- More grooves in brain
- Retrocerebellar cyst
- Delayed ability to walk
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TMTC3 genas: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmtc3
Dante Labs. TMTC3 genas: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmtc3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites