Genas
LAMB1
laminin subunit beta 1
- HGNC 6486(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000091136(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3912(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q31.1
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 107 923 799–108 003 161 (GRCh38)
- Eksonai
- 34 eksonų per 79,4 kb
- Baltymas
- 1 786 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- CLM
- MANE Select transkriptas
- ENST00000222399.11NM_002291.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite LAMB1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito LAMB1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas LAMB1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,7 kb iš 79,4 kb geno; 5 361 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito LAMB1
18
LAMB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 79,4 kb LAMB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su LAMB1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LAMB1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anterograde memory impairment
- Balance impairment
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Confusion
- Depression
Rodyti dar 28 savybių
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Impaired executive functioning
- Intellectual disability
- Intention tremor
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lack of insight
- Migraine without aura
- Motor delay
- Numbness
- Pins and needles feeling
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Type II lissencephaly
- Typical absence seizure
- Word-finding difficulty
- Abnormal myelination
- Dysgyria
- Gray matter heterotopia
- Memory impairment
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cavity within brain
- Global developmental delay
- Leukoencephalopathy
- Subcortical band heterotopia
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). LAMB1 genas: laminin subunit beta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lamb1
Dante Labs. LAMB1 genas: laminin subunit beta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lamb1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites