Genas
RAB3GAP1
RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
- HGNC 17063(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000115839(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 22930(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q21.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 135 052 292–135 170 710 (GRCh38)
- Eksonai
- 24 eksonų per 118,4 kb
- Baltymas
- 981 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- RAB3GAP, KIAA0066, RAB3GAP130, WARBM1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000264158.13NM_012233.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RAB3GAP1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma
- Sindrominė mikroftalmija
Mikroftalmija, pasireiškianti kartu su požymiais už akies ribų, kurią sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ir BMP4.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Genetinė diagnozė padeda nustatyti, kokius susijusius požymius reikia tikrinti, pavyzdžiui, hipofizės hormonų sutrikimus esant SOX2 ar OTX2 pokyčiams, ir padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Kaip išdėstytas RAB3GAP1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,9 kb iš 118,4 kb geno; 2 946 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RAB3GAP1
42
RAB3GAP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 118,4 kb RAB3GAP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su RAB3GAP1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RAB3GAP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Enlarged sylvian cistern
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricle dilatation
- Perisylvian polymicrogyria
- Small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Rodyti dar 14 savybių
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Increased reflexes
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of the cerebellum
- Epilepsy
- Peripheral neuropathy
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Permanent flexion of the finger or toe
- Spastic diplegia
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Hunched back
- Prominent swayback
- Scoliosis
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RAB3GAP1 genas: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rab3gap1
Dante Labs. RAB3GAP1 genas: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rab3gap1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites