Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PSPH

phosphoserine phosphatase

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p11.2
Koordinatės
Chromosoma 7: 56 011 064–56 051 444 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 40,4 kb
Baltymas
225 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
PSP
MANE Select transkriptas
ENST00000275605.8NM_004577.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glicino ir serino metabolizmo sutrikimai

    • Serino trūkumo sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Juos sukelia PHGDH, PSAT1 arba PSPH variantai, kurie blokuoja serino gamybą. Tai gali sukelti mažą galvos apimtį, traukulius ir vystymosi vėlavimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia skirti serino ir glicino papildus, kurie, pradėti laiku, gali užkirsti kelią simptomams arba juos sumažinti, įskaitant gydymą dar prieš gimimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PSPH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra PSPH. PSPH ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 55 531 254 iki 56 531 253.Chromosoma 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbVOPP1: 55 427 766–55 572 988, atvirkštinė grandinėVOPP1SEPTIN14: 55 793 540–55 862 755, atvirkštinė grandinėSEPTIN14ZNF713: 55 887 260–55 942 530, tiesioginė grandinėZNF713: 55 887 277–55 955 239, tiesioginė grandinėMRPS17: 55 950 705–55 956 500, tiesioginė grandinėMRPS17NIPSNAP2: 55 951 793–56 000 184, tiesioginė grandinėNIPSNAP2PSPH: 56 011 064–56 051 444, atvirkštinė grandinėPSPHCCT6A: 56 051 685–56 063 992, tiesioginė grandinėCCT6ASUMF2: 56 064 002–56 087 955, tiesioginė grandinėSUMF2PHKG1: 56 079 923–56 093 012, atvirkštinė grandinėPHKG1CHCHD2: 56 094 567–56 106 531, atvirkštinė grandinėCHCHD2NUPR2: 56 114 681–56 116 422, atvirkštinė grandinėNUPR2PSPH diagrama: 8 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 56 011 064–56 011 869, 806 baziųEksonas 7: 56 015 023–56 015 171, 149 baziųEksonas 6: 56 017 234–56 017 379, 146 baziųEksonas 5: 56 019 600–56 019 734, 135 baziųEksonas 4: 56 021 073–56 021 231, 159 baziųEksonas 3: 56 031 929–56 032 054, 126 baziųEksonas 2: 56 033 961–56 034 106, 146 baziųEksonas 1: 56 051 138–56 051 444, 307 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 40,4 kb geno; 678 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PSPH

2

PSPH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,4 kb PSPH geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PSPH genas: phosphoserine phosphatase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/psph

Vancouver

Dante Labs. PSPH genas: phosphoserine phosphatase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/psph

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test