Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p13
Koordinatės
Chromosoma 20: 435 480–462 533 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 27,1 kb
Baltymas
403 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
dJ852M4.2
Ankstesni simboliai
C20orf140
MANE Select transkriptas
ENST00000354200.5NM_144628.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Sindrominė mikroftalmija

      Mikroftalmija, pasireiškianti kartu su požymiais už akies ribų, kurią sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ir BMP4.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda nustatyti, kokius susijusius požymius reikia tikrinti, pavyzdžiui, hipofizės hormonų sutrikimus esant SOX2 ar OTX2 pokyčiams, ir padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas TBC1D20

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra TBC1D20. TBC1D20 ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 1 iki 949 006.Chromosoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87 250–97 094, tiesioginė grandinėDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, tiesioginė grandinėDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, tiesioginė grandinėDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, atvirkštinė grandinėDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, tiesioginė grandinėDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, tiesioginė grandinėDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, atvirkštinė grandinėC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, tiesioginė grandinėZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, tiesioginė grandinėSOX12NRSN2: 346 695–359 706, tiesioginė grandinėNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, tiesioginė grandinėTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, tiesioginė grandinėRBCK1TBC1D20: 435 480–462 533, atvirkštinė grandinėTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, atvirkštinė grandinėCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, atvirkštinė grandinėTCF15SRXN1: 646 614–653 404, atvirkštinė grandinėSRXN1: 646 626–675 800, atvirkštinė grandinėSCRT2: 661 596–675 802, atvirkštinė grandinėSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, atvirkštinė grandinėSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, tiesioginė grandinėFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, atvirkštinė grandinėANGPT4TBC1D20 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 435 480–438 841, 3 362 baziųEksonas 7: 439 108–439 295, 188 baziųEksonas 6: 440 248–440 389, 142 baziųEksonas 5: 441 588–441 689, 102 baziųEksonas 4: 441 857–442 043, 187 baziųEksonas 3: 445 050–445 130, 81 bazėEksonas 2: 447 889–448 074, 186 baziųEksonas 1: 462 336–462 533, 198 bazių864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 27,1 kb geno; 1 212 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TBC1D20

2

TBC1D20 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,1 kb TBC1D20 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TBC1D20 genas: TBC1 domain family member 20. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. TBC1D20 genas: TBC1 domain family member 20 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbc1d20

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test