Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q21.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 78 297 125–78 330 093 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 33 kb
Baltymas
370 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PSA, PSAT
MANE Select transkriptas
ENST00000376588.4NM_058179.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glicino ir serino metabolizmo sutrikimai

    • Serino trūkumo sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Juos sukelia PHGDH, PSAT1 arba PSPH variantai, kurie blokuoja serino gamybą. Tai gali sukelti mažą galvos apimtį, traukulius ir vystymosi vėlavimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia skirti serino ir glicino papildus, kurie, pradėti laiku, gali užkirsti kelią simptomams arba juos sumažinti, įskaitant gydymą dar prieš gimimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PSAT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra PSAT1. PSAT1 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 77 813 609 iki 78 813 608.Chromosoma 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.378 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, atvirkštinė grandinėGNAQCEP78: 78 236 037–78 279 690, tiesioginė grandinėCEP78PSAT1: 78 297 125–78 330 093, tiesioginė grandinėPSAT1PSAT1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 78 297 125–78 297 270, 146 baziųEksonas 2: 78 300 602–78 300 662, 61 bazėEksonas 3: 78 301 954–78 302 023, 70 baziųEksonas 4: 78 304 735–78 304 940, 206 baziųEksonas 5: 78 306 314–78 306 486, 173 baziųEksonas 6: 78 308 414–78 308 583, 170 baziųEksonas 7: 78 317 676–78 317 804, 129 baziųEksonas 8: 78 328 051–78 328 188, 138 baziųEksonas 9: 78 328 981–78 330 093, 1 113 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 33 kb geno; 1 113 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PSAT1

31

PSAT1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (6,5 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33 kb PSAT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PSAT1 genas: phosphoserine aminotransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/psat1

Vancouver

Dante Labs. PSAT1 genas: phosphoserine aminotransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/psat1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test