Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RELN

reelin

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 103 471 789–103 989 658 (GRCh38)
Eksonai
65 eksonų per 517,9 kb
Baltymas
3 460 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RL, PRO1598
MANE Select transkriptas
ENST00000428762.6NM_005045.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas RELN

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra RELN. RELN ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 102 953 919 iki 104 507 528.Chromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbFBXL13: 102 811 020–103 075 400, atvirkštinė grandinėFBXL13ARMC10: 103 074 625–103 103 945, tiesioginė grandinėARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, atvirkštinė grandinėNAPEPLDPMPCB: 103 295 717–103 342 067, tiesioginė grandinėPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, atvirkštinė grandinėDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, tiesioginė grandinėPSMC2SLC26A5: 103 352 730–103 446 212, atvirkštinė grandinėSLC26A5RELN: 103 471 789–103 989 658, atvirkštinė grandinėRELNORC5: 104 126 341–104 208 047, atvirkštinė grandinėORC5LHFPL3: 104 328 603–104 908 561, tiesioginė grandinėLHFPL3RELN diagrama: 65 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 65: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 62: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 61: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 57: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 56: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 55: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 54: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 52: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 50: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 45: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 44: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 65: 103 471 789–103 472 908, 1 120 baziųEksonas 64: 103 478 389–103 478 394, 6 baziųEksonas 63: 103 482 873–103 482 971, 99 baziųEksonas 62: 103 483 653–103 483 850, 198 baziųEksonas 61: 103 486 197–103 486 416, 220 baziųEksonas 60: 103 489 742–103 489 899, 158 baziųEksonas 59: 103 490 668–103 490 829, 162 baziųEksonas 58: 103 491 953–103 492 026, 74 baziųEksonas 57: 103 495 723–103 495 898, 176 baziųEksonas 56: 103 496 526–103 496 768, 243 baziųEksonas 55: 103 497 820–103 497 926, 107 baziųEksonas 54: 103 498 077–103 498 252, 176 baziųEksonas 53: 103 500 745–103 500 922, 178 baziųEksonas 52: 103 503 016–103 503 230, 215 baziųEksonas 51: 103 510 851–103 511 005, 155 baziųEksonas 50: 103 515 185–103 515 441, 257 baziųEksonas 49: 103 519 323–103 519 516, 194 baziųEksonas 48: 103 522 022–103 522 199, 178 baziųEksonas 47: 103 523 391–103 523 531, 141 bazėEksonas 46: 103 535 316–103 535 484, 169 baziųEksonas 45: 103 539 078–103 539 327, 250 baziųEksonas 44: 103 540 197–103 540 455, 259 baziųEksonas 43: 103 542 731–103 542 878, 148 baziųEksonas 42: 103 545 124–103 545 344, 221 bazėEksonas 41: 103 551 067–103 551 296, 230 baziųEksonas 40: 103 553 461–103 553 563, 103 baziųEksonas 39: 103 553 660–103 553 831, 172 baziųEksonas 38: 103 556 977–103 557 159, 183 baziųEksonas 37: 103 557 965–103 558 049, 85 baziųEksonas 36: 103 561 532–103 561 709, 178 baziųEksonas 35: 103 561 813–103 561 953, 141 bazėEksonas 34: 103 565 278–103 565 551, 274 baziųEksonas 33: 103 566 224–103 566 412, 189 baziųEksonas 32: 103 566 601–103 566 759, 159 baziųEksonas 31: 103 572 184–103 572 260, 77 baziųEksonas 30: 103 574 092–103 574 299, 208 baziųEksonas 29: 103 575 548–103 575 705, 158 baziųEksonas 28: 103 589 596–103 589 828, 233 baziųEksonas 27: 103 593 682–103 593 882, 201 bazėEksonas 26: 103 594 321–103 594 492, 172 baziųEksonas 25: 103 596 456–103 596 661, 206 baziųEksonas 24: 103 603 304–103 603 490, 187 baziųEksonas 23: 103 604 346–103 604 483, 138 baziųEksonas 22: 103 610 695–103 610 807, 113 baziųEksonas 21: 103 611 611–103 611 803, 193 baziųEksonas 20: 103 629 940–103 630 176, 237 baziųEksonas 19: 103 635 425–103 635 586, 162 baziųEksonas 18: 103 636 235–103 636 468, 234 baziųEksonas 17: 103 640 543–103 640 609, 67 baziųEksonas 16: 103 650 274–103 650 383, 110 baziųEksonas 15: 103 651 661–103 651 789, 129 baziųEksonas 14: 103 652 551–103 652 759, 209 baziųEksonas 13: 103 654 093–103 654 205, 113 baziųEksonas 12: 103 661 376–103 661 527, 152 baziųEksonas 11: 103 682 116–103 682 261, 146 baziųEksonas 10: 103 697 853–103 698 093, 241 bazėEksonas 9: 103 700 910–103 701 006, 97 baziųEksonas 8: 103 723 140–103 723 191, 52 baziųEksonas 7: 103 728 111–103 728 207, 97 baziųEksonas 6: 103 749 426–103 749 504, 79 baziųEksonas 5: 103 753 182–103 753 214, 33 baziųEksonas 4: 103 776 557–103 776 627, 71 bazėEksonas 3: 103 833 537–103 833 672, 136 baziųEksonas 2: 103 917 075–103 917 185, 111 baziųEksonas 1: 103 989 131–103 989 658, 528 bazių6560504030201015′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 11,7 kb iš 517,9 kb geno; 10 383 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RELN

    84

    RELN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 517,9 kb RELN geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RELN genas: reelin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/reln

    Vancouver

    Dante Labs. RELN genas: reelin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/reln

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test