Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RAB18

RAB18, member RAS oncogene family

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p12.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 27 504 304–27 542 239 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 37,9 kb
Baltymas
206 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000356940.11NM_021252.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Sindrominė mikroftalmija

      Mikroftalmija, pasireiškianti kartu su požymiais už akies ribų, kurią sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ir BMP4.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda nustatyti, kokius susijusius požymius reikia tikrinti, pavyzdžiui, hipofizės hormonų sutrikimus esant SOX2 ar OTX2 pokyčiams, ir padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas RAB18

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra RAB18. RAB18 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 27 023 272 iki 28 023 271.Chromosoma 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbANKRD26: 26 973 793–27 100 520, atvirkštinė grandinėANKRD26YME1L1: 27 107 777–27 155 266, atvirkštinė grandinėYME1L1MASTL: 27 154 425–27 187 953, tiesioginė grandinėMASTLACBD5: 27 168 135–27 243 046, atvirkštinė grandinėACBD5PTCHD3: 27 397 121–27 414 368, atvirkštinė grandinėPTCHD3RAB18: 27 504 304–27 542 239, tiesioginė grandinėRAB18MKX: 27 672 874–27 746 394, atvirkštinė grandinėMKXODAD2: 27 775 186–27 999 532, atvirkštinė grandinėODAD2RAB18 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 27 504 304–27 504 437, 134 baziųEksonas 2: 27 509 875–27 509 930, 56 baziųEksonas 3: 27 526 828–27 526 889, 62 baziųEksonas 4: 27 532 507–27 532 579, 73 baziųEksonas 5: 27 533 735–27 533 853, 119 baziųEksonas 6: 27 533 928–27 533 994, 67 baziųEksonas 7: 27 537 876–27 542 239, 4 364 bazių124675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 37,9 kb geno; 621 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RAB18

4

RAB18 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,9 kb RAB18 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RAB18 genas: RAB18, member RAS oncogene family. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rab18

Vancouver

Dante Labs. RAB18 genas: RAB18, member RAS oncogene family [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rab18

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test