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유전자

DRP2

dystrophin related protein 2

요약

세포유전학적 위치
Xq22.1
좌표
염색체 X: 101,219,786–101,264,502 (GRCh38)
엑손
엑손 24개, 44.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 957개
MANE Select 전사체
ENST00000395209.8NM_001939.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 샤르코-마리-투스병

      • One of 62 genes linked to it

        점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

    DRP2의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome X, with a bracket where DRP2 sits. DRP2 and 19 genes near it on chromosome X, from 100,742,144 to 101,742,143.Chromosome XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100.8 Mb101 Mb101.2 Mb101.4 Mb101.6 MbCSTF2: 100,820,331–100,843,533, 정방향 strandCSTF2NOX1: 100,843,324–100,874,464, 역방향 strandNOX1XKRX: 100,886,924–100,929,433, 역방향 strandXKRXARL13A: 100,969,708–100,990,831, 정방향 strandARL13ATRMT2B: 100,973,670–101,052,135, 역방향 strandTRMT2BTMEM35A: 101,078,870–101,096,367, 정방향 strandTMEM35ACENPI: 101,098,150–101,166,126, 정방향 strandCENPIDRP2: 101,219,786–101,264,502, 정방향 strandDRP2TAF7L: 101,268,253–101,293,057, 역방향 strandTAF7LTIMM8A: 101,320,050–101,349,001, 역방향 strandTIMM8ABTK: 101,349,338–101,390,796, 역방향 strandBTKRPL36A: 101,390,824–101,396,155, 정방향 strandRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101,391,011–101,412,297, 정방향 strandRPL36A-HNRNPH2GLA: 101,393,273–101,408,012, 역방향 strandGLAHNRNPH2: 101,408,114–101,414,778, 정방향 strandARMCX4: 101,418,269–101,535,551, 정방향 strandARMCX1: 101,550,411–101,554,704, 정방향 strandARMCX1ARMCX6: 101,615,118–101,618,011, 역방향 strandARMCX6ARMCX3: 101,622,797–101,627,843, 정방향 strandARMCX3ARMCX2: 101,654,024–101,659,924, 역방향 strandARMCX2DRP2 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 24개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 101,219,786–101,220,146, 361 염기엑손 2: 101,224,604–101,224,706, 103 염기엑손 3: 101,231,585–101,231,764, 180 염기엑손 4: 101,235,860–101,236,023, 164 염기엑손 5: 101,237,619–101,237,775, 157 염기엑손 6: 101,238,981–101,239,101, 121 염기엑손 7: 101,241,668–101,241,936, 269 염기엑손 8: 101,242,325–101,242,471, 147 염기엑손 9: 101,242,904–101,242,982, 79 염기엑손 10: 101,245,017–101,245,077, 61 염기엑손 11: 101,245,388–101,245,449, 62 염기엑손 12: 101,247,090–101,247,164, 75 염기엑손 13: 101,248,089–101,248,290, 202 염기엑손 14: 101,248,514–101,248,599, 86 염기엑손 15: 101,250,423–101,250,580, 158 염기엑손 16: 101,250,917–101,251,083, 167 염기엑손 17: 101,252,605–101,252,716, 112 염기엑손 18: 101,254,425–101,254,561, 137 염기엑손 19: 101,254,859–101,254,924, 66 염기엑손 20: 101,255,184–101,255,249, 66 염기엑손 21: 101,256,118–101,256,261, 144 염기엑손 22: 101,258,309–101,258,546, 238 염기엑손 23: 101,260,049–101,260,169, 121 염기엑손 24: 101,260,497–101,264,502, 4,006 염기15101520245′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 44.7 kb 중 엑손이 7.3 kb를 차지하며, 이 중 2,874개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 DRP2 유전자를 읽는 방법

    3

    DRP2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DRP2의 전체 44.7kb를 모두 포함하며, 엑손 7.3kb만 보는 것이 아닙니다.

    같은 질환과 연관된 유전자

    외부 링크

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DRP2 gene: dystrophin related protein 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/drp2

    Vancouver

    Dante Labs. DRP2 gene: dystrophin related protein 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/drp2

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