Gene
POMP
proteasome maturation protein
- HGNC 20330(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000132963(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51371(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q12.3
- Coordinate
- Cromosoma 13: 28.659.130–28.678.959 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 19,8 kb
- Proteina
- 141 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante Autosomica recessiva
- Noto anche come
- HSPC014, UMP1
- Simboli precedenti
- C13orf12
- Trascritto MANE Select
- ENST00000380842.5NM_015932.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare
- Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante
Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Interferonopatie di tipo I
- Sindromi autoinfiammatorie associate al proteasoma (CANDLE/PRAAS)Autosomica recessiva
Febbri ricorrenti, lesioni cutanee, perdita di tessuto adiposo e problemi articolari causati da difetti del proteasoma (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP e altri).
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di POMP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 19,8 kb del gene; 426 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge POMP
2
posizioni in POMP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 19,8 kb di POMP, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.
Tratti collegati a POMP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che POMP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene POMP: proteasome maturation protein. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pomp
Dante Labs. Gene POMP: proteasome maturation protein [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pomp
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