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Gene

PRSS1

serine protease 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q34
Coordinate
Cromosoma 7: 142.749.472–142.753.072 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 3,6 kb
Proteina
247 amminoacidi
Simboli precedenti
TRY1
Trascritto MANE Select
ENST00000311737.12NM_002769.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Pancreatite

    • Infiammazione del pancreas.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Gestione del dolore; terapia enzimatica sostitutiva per l'insufficienza esocrina; gestione del diabete; sorveglianza annuale con EUS/MRCP per il tumore del pancreas a partire dai 40 anni; pancreatectomia totale con autotrapianto di isole pancreatiche (TPIAT) nei casi refrattari

Struttura di PRSS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova PRSS1. PRSS1 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 142.251.272 a 143.251.271.Cromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbPRSS58: 142.252.141–142.258.062, filamento inversoPRSS58TRBV11-2: 142.433.895–142.434.394, filamento direttoTRBV11-2PRSS1: 142.749.472–142.753.072, filamento direttoPRSS1PRSS2: 142.760.398–142.774.564, filamento direttoPRSS2EPHB6: 142.854.809–142.872.810, filamento direttoEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.781, filamento inversoTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, filamento inversoTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, filamento direttoSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, filamento inversoKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, filamento inversoOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, filamento direttoOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, filamento direttoPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, filamento direttoTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, filamento direttoTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, filamento direttoGSTK1Diagramma di PRSS1: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 142.749.472–142.749.524, 53 basiEsone 2: 142.750.555–142.750.714, 160 basiEsone 3: 142.751.774–142.752.027, 254 basiEsone 4: 142.752.431–142.752.567, 137 basiEsone 5: 142.752.868–142.753.072, 205 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 3,6 kb del gene; 744 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PRSS1

8

posizioni in PRSS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

8 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (8 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 3,6 kb di PRSS1, introni inclusi, non solo i 0,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PRSS1: serine protease 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prss1

Vancouver

Dante Labs. Gene PRSS1: serine protease 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prss1

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