Gene
SLC19A3
solute carrier family 19 member 3
- HGNC 16266(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135917(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 80704(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q36.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 227.683.763–227.718.028 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 34,3 kb
- Proteina
- 496 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- THTR2, thTr-2, hTHTR2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000644224.2NM_025243.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Disturbi del trasporto e del metabolismo della tiamina
- Autosomica recessiva
Difetti ereditari dei trasportatori della tiamina o dell'attivazione della tiamina, causati da geni come SLC19A2, SLC19A3, TPK1 e SLC25A19, che possono provocare anemia, diabete e perdita dell'udito oppure episodi di grave disfunzione cerebrale.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la propria condizione consente un trattamento precoce con tiamina ad alto dosaggio e, ove appropriato, con biotina, che può prevenire o ridurre gravi complicanze in diversi di questi disturbi.
Raggruppamenti più ampi
Sindrome di Leigh
Uno di 69 geni collegati ad esso
Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC19A3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 34,3 kb del gene; 1491 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC19A3
74
posizioni in SLC19A3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 34,3 kb di SLC19A3, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC19A3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC19A3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Coma
- Dystonia
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Abnormal basal ganglia morphology
- Difficulty articulating speech
Mostra altri 28 tratti
- Global developmental delay
- Small basal ganglia
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
- Action tremor
- Ataxia
- Babinski sign
- Confusion
- Drowsiness
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inappropriate crying
- Increased reflexes
- Infantile encephalopathy
- Irritability
- Lethargy
- Loss of consciousness
- Poor speech
- Restlessness
- Tetraparesis
- Chorea
- Infantile spasms
- Repeated seizures without recovery between them
- Truncal titubation
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Encephalopathy
- Partial paralysis of legs
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cogwheel rigidity
- Frequent falls
- Opisthotonus
- Decreased muscle tone in infant
- Functional motor deficit
- Spastic tetraplegia
- Low muscle tone in trunk
- Rigidity
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC19A3: solute carrier family 19 member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc19a3
Dante Labs. Gene SLC19A3: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc19a3
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