Gene
NUDCD3
NudC domain containing 3
- HGNC 22208(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000015676(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23386(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p13
- Coordinate
- Cromosoma 7: 44.379.119–44.490.658 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 111,5 kb
- Proteina
- 361 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- KIAA1068, NudCL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355451.8NM_015332.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Immunodeficienza combinata grave
- Autosomica recessiva
L'immunodeficienza combinata grave (SCID) comprende un gruppo di rare immunodeficienze primarie di origine monogenica, caratterizzate dalla mancanza di linfociti T periferici funzionali, che porta a infezioni respiratorie gravi a esordio precoce e a un ritardo nella crescita. Tali condizioni vengono classificate in base al fenotipo immunologico in SCID con assenza di cellule T ma presenza di cellule B (SCID T-B+) o SCID con assenza di entrambe (SCID T-B-). Entrambi i gruppi includono diverse forme, con o senza cellule natural killer (NK).
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di NUDCD3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8 kb dei 111,5 kb del gene; 1086 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a NUDCD3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NUDCD3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NUDCD3: NudC domain containing 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nudcd3
Dante Labs. Gene NUDCD3: NudC domain containing 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nudcd3
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