CFTR

Report curati rilevanti per questo gene

• Fibrosi cistica

  • Autosomica recessiva

    La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica caratterizzata dalla produzione di sudore a elevato contenuto salino e da secrezioni mucose di viscosità anomala.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Terapie con modulatori di CFTR (ivacaftor, lumacaftor, elexacaftor, tezacaftor), disostruzione delle vie aeree, terapia enzimatica sostitutiva pancreatica, terapia antibiotica, gestione nutrizionale

• Infertilità maschile

  • Assenza congenita bilaterale dei dotti deferenti (CBAVD)

    Assenza di entrambi i dotti deferenti che causa azoospermia ostruttiva, più spesso dovuta a varianti di CFTR e occasionalmente a varianti legate al cromosoma X di ADGRG2.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Il recupero degli spermatozoi con tecniche di procreazione assistita è di solito possibile, e i risultati di CFTR orientano il test di portatore per il partner.

CFTR e farmaci

• Risposta a ivacaftor

  Farmacogenomica

  CFTR codifica per il canale del cloro che risulta difettoso nella fibrosi cistica. Ivacaftor favorisce l'apertura di alcuni canali difettosi, risultando efficace solo nelle persone affette da fibrosi cistica portatrici di specifiche varianti responsive.

  • Rilevante solo se affetti da fibrosi cistica: essere portatori di una di queste varianti in assenza di una seconda variante patogenetica di CFTR non causa la malattia.
  • Il Suo centro specialistico per la fibrosi cistica confermerà l'idoneità a ivacaftor e ai modulatori di CFTR più recenti mediante test genetici clinici mirati su CFTR.

  Alleli che il report analizza

  • S1255Pivacaftor responsive
  • S549Nivacaftor responsive
  • R117Hivacaftor responsive
  • S1251Nivacaftor responsive
  • G551Divacaftor responsive
  • G551Sivacaftor responsive
  • G1244Eivacaftor responsive
  • G1349Divacaftor responsive
  • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
  • G178Rivacaftor responsive

  Risultati descritti da CPIC

  • ivacaftor non-responsive in CF patients
  • ivacaftor responsive in CF patients

  Farmaco	Livello CPIC	Linea guida
  ivacaftor	A	CFTR and Ivacaftor

  Mostra 1 farmaco in più

  Farmaco	Livello CPIC	Linea guida
  ataluren	C

  Identifica le varianti responsive a ivacaftor incluse nelle linee guida CPIC; l'elenco ben più esteso di varianti attualmente approvate per ivacaftor e per i modulatori in combinazione (come elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) non viene valutato.

Struttura di CFTR

Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 188,6 kb del gene; 4443 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CFTR

Varianti con una pagina (369)

Le varianti CFTR con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 369 varianti CFTR →

Tratti collegati a CFTR

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CFTR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• CPIC e PharmGKB: gli alleli, i risultati e i farmaci.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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