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Gene

STX11

syntaxin 11

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q24.2
Coordinate
Cromosoma 6: 144.150.517–144.191.939 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 41,4 kb
Proteina
287 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000367568.5NM_003764.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare

    • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare di tipo 4 (STX11)Autosomica recessiva

      Causata da alterazioni del gene STX11, coinvolto nel rilascio dei granuli citotossici dalle cellule immunitarie.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Il riconoscimento precoce consente un trattamento tempestivo e la pianificazione di un trapianto di cellule staminali, che è l'unica cura.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di STX11

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova STX11. STX11 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 143.671.228 a 144.671.227.Cromosoma 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 MbPHACTR2: 143.536.582–143.831.185, filamento direttoPHACTR2: 143.807.092–143.844.617, filamento direttoLTV1: 143.843.302–143.864.329, filamento direttoLTV1: 143.857.318–143.938.471, filamento direttoZC2HC1B: 143.864.436–143.940.363, filamento direttoZC2HC1BPLAGL1: 143.940.300–144.064.714, filamento inversoPLAGL1SF3B5: 144.094.884–144.095.573, filamento inversoSF3B5STX11: 144.150.517–144.191.939, filamento direttoSTX11UTRN: 144.284.852–144.853.034, filamento direttoUTRNDiagramma di STX11: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 2: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 144.150.517–144.150.703, 187 basiEsone 2: 144.186.623–144.191.939, 5317 basi125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 41,4 kb del gene; 864 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di STX11

25

posizioni in STX11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 41,4 kb di STX11, introni compresi, non solo i 5,5 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a STX11

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che STX11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene STX11: syntaxin 11. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stx11

Vancouver

Dante Labs. Gene STX11: syntaxin 11 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stx11

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