Gene
SPI1
Spi-1 proto-oncogene
- HGNC 11241(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000066336(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6688(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 47.354.860–47.378.547 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 23,7 kb
- Proteina
- 270 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- PU.1, SPI-A, OF, SFPI1, SPI-1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000378538.8NM_003120.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Agammaglobulinemia (forme legate al cromosoma X e autosomiche)
- Agammaglobulinemia 10 (SPI1)Autosomica dominante
Carenza di anticorpi con riduzione dei linfociti B causata da una sola copia alterata di SPI1 (PU.1).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La terapia sostitutiva con immunoglobuline per tutta la vita, il tempestivo trattamento delle infezioni e l'evitamento dei vaccini vivi prevengono la maggior parte delle complicanze gravi.
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SPI1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 23,7 kb del gene; 813 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SPI1
7
posizioni in SPI1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23,7 kb di SPI1, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.
Tratti collegati a SPI1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPI1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SPI1: Spi-1 proto-oncogene. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/spi1
Dante Labs. Gene SPI1: Spi-1 proto-oncogene [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/spi1
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