Gene
ADA
adenosine deaminase
- HGNC 186(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196839(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 100(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20q13.12
- Coordinate
- Cromosoma 20: 44.619.522–44.651.699 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 32,2 kb
- Proteina
- 363 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- ADA1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000372874.9NM_000022.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Immunodeficienza combinata grave
- Autosomica recessiva
L'immunodeficienza combinata grave (SCID) comprende un gruppo di rare immunodeficienze primarie di origine monogenica, caratterizzate dalla mancanza di linfociti T periferici funzionali, che porta a infezioni respiratorie gravi a esordio precoce e a un ritardo nella crescita. Tali condizioni vengono classificate in base al fenotipo immunologico in SCID con assenza di cellule T ma presenza di cellule B (SCID T-B+) o SCID con assenza di entrambe (SCID T-B-). Entrambi i gruppi includono diverse forme, con o senza cellule natural killer (NK).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Referto sul tratto che legge ADA
Sonno e cronotipo
- Profondità del sonno profondo
Struttura di ADA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 32,2 kb del gene; 1092 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ADA
143
posizioni in ADA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 32,2 kb di ADA, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Varianti con una pagina (27)
Le varianti ADA con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A329V | c.986C>T | Esone 11 | 44.620.391 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.219-2A>G | Introne 3 | 44.626.601 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.363-2A>G | Introne 4 | 44.625.686 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.603C>A | Esone 6 | 44.624.205 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.606+1G>T | Introne 6 | 44.624.201 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.975+1G>A | Introne 10 | 44.621.017 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.976-1G>C | Introne 10 | 44.620.402 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1078+2T>A | Introne 11 | 44.620.297 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| E255X | c.763G>T | Esone 8 | 44.622.846 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G216R | c.646G>A | Esone 7 | 44.623.039 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a ADA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ADA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ADA: adenosine deaminase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ada
Dante Labs. Gene ADA: adenosine deaminase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ada
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