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Gene

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q25.3
Coordinate
Cromosoma 17: 82.442.586–82.450.752 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 8,2 kb
Proteina
187 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
MGC4368, FLJ90469, Eros
Simboli precedenti
C17orf62
Trascritto MANE Select
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia granulomatosa cronica

    • Malattia granulomatosa cronica autosomica recessiva di tipo 5Autosomica recessiva
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    • La malattia granulomatosa cronica (CGD) è una rara immunodeficienza primitiva che colpisce principalmente i fagociti, caratterizzata da una maggiore suscettibilità a infezioni batteriche e fungine gravi e ricorrenti, oltre che dallo sviluppo di granulomi.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
    • Disfunzione battericida dei fagociti

      Disturbi in cui le cellule fagocitiche non riescono a distruggere i batteri ingeriti; caratterizzati da infezioni frequenti e ricorrenti con formazione di granulomi.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CYBC1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova CYBC1. CYBC1 e 29 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 81.946.669 a 82.946.668.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2: 81.939.645–81.947.233, filamento inversoMYADML2NOTUM: 81.952.507–81.963.328, filamento inversoNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, filamento direttoCENPX: 82.018.590–82.024.107, filamento inversoLRRC45: 82.023.269–82.031.153, filamento direttoRAC3: 82.031.192–82.034.218, filamento direttoDCXR: 82.035.136–82.037.777, filamento inversoDCXRRFNG: 82.047.902–82.051.871, filamento inversoRFNGGPS1: 82.050.691–82.058.063, filamento direttoGPS1DUS1L: 82.057.506–82.066.206, filamento inversoDUS1LFASN: 82.076.900–82.098.294, filamento inversoFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, filamento inversoCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, filamento direttoSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, filamento inversoCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, filamento inversoCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, filamento inversoSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, filamento direttoTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, filamento direttoUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, filamento inversoOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, filamento direttoHEXDCYBC1: 82.442.586–82.450.752, filamento inversoCYBC1NARF: 82.458.180–82.490.542, filamento direttoNARFFOXK2: 82.519.248–82.644.662, filamento direttoFOXK2WDR45B: 82.614.562–82.648.553, filamento inversoWDR45BRAB40B: 82.654.543–82.698.734, filamento inversoRAB40BFN3KRP: 82.716.693–82.730.873, filamento direttoFN3KRPFN3K: 82.735.149–82.751.198, filamento direttoFN3KTBCD: 82.751.845–82.945.918, filamento direttoTBCDZNF750: 82.829.434–82.840.030, filamento inversoZNF750QTGAL: 82.942.149–83.051.829, filamento inversoQTGALDiagramma di CYBC1: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 7: 82.442.586–82.444.124, 1539 basiEsone 6: 82.444.447–82.444.591, 145 basiEsone 5: 82.445.864–82.445.960, 97 basiEsone 4: 82.446.623–82.446.696, 74 basiEsone 3: 82.447.580–82.447.621, 42 basiEsone 2: 82.449.170–82.449.292, 123 basiEsone 1: 82.450.700–82.450.752, 53 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 8,2 kb del gene; 564 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CYBC1

1

posizione in CYBC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 8,2 kb di CYBC1, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CYBC1: cytochrome b-245 chaperone 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. Gene CYBC1: cytochrome b-245 chaperone 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cybc1

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