Gene
ABL1
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
- HGNC 76(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000097007(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 25(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.12
- Coordinate
- Cromosoma 9: 130.835.254–130.887.675 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 52,4 kb
- Proteina
- 1130 amminoacidi
- Noto anche come
- JTK7, c-ABL, p150
- Simboli precedenti
- ABL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000318560.6NM_005157.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ABL1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ABL1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 52,4 kb del gene; 3393 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ABL1
17
posizioni in ABL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 52,4 kb di ABL1, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.
Tratti collegati a ABL1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ABL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Myeloproliferative disorder
- Abnormal basophil morphology
- Abnormal granulocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Elevated white blood count
- Increased number of platelets in blood
- Low platelet count
- Chronic myelogenous leukemia
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ABL1: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/abl1
Dante Labs. Gene ABL1: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/abl1
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