Gene
NCF2
neutrophil cytosolic factor 2
- HGNC 7661(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000116701(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4688(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 183.555.562–183.590.459 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 34,9 kb
- Proteina
- 526 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- p67phox, NOXA2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367535.8NM_000433.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Malattia granulomatosa cronica
- Malattia granulomatosa cronica autosomica recessiva citocromo B-positiva di tipo 2Autosomica recessiva
Qualsiasi forma di malattia granulomatosa cronica causata da una mutazione nel gene NCF2.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
La malattia granulomatosa cronica (CGD) è una rara immunodeficienza primitiva che colpisce principalmente i fagociti, caratterizzata da una maggiore suscettibilità a infezioni batteriche e fungine gravi e ricorrenti, oltre che dallo sviluppo di granulomi.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Disfunzione battericida dei fagociti
Disturbi in cui le cellule fagocitiche non riescono a distruggere i batteri ingeriti; caratterizzati da infezioni frequenti e ricorrenti con formazione di granulomi.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di NCF2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 34,9 kb del gene; 1581 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NCF2
64
posizioni in NCF2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 34,9 kb di NCF2, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a NCF2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NCF2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the immune system
- Recurrent abscess formation
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Bone infection
- Eczema
- Infection in blood stream
- Lung abscess
- Meningitis
Mostra altri 11 tratti
- Recurrent bacterial skin infections
- Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes
- Decreased immune function
- Discoid lupus rash
- Recurrent Aspergillus infection
- Recurrent Burkholderia cepacia infection
- Recurrent Escherichia coli infection
- Recurrent Klebsiella infection
- Recurrent pneumonia
- Recurrent Serratia infection
- Recurrent Staphylococcus aureus infection
Abnormality of the digestive system
- Inflammation of the large intestine
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Pyloric stenosis
- Liver abscess
- Perianal abscess
- Peritonitis
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NCF2: neutrophil cytosolic factor 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ncf2
Dante Labs. Gene NCF2: neutrophil cytosolic factor 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ncf2
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