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Gene

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.2
Coordinate
Cromosoma 11: 67.991.100–68.004.097 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 13 kb
Proteina
597 amminoacidi
Noto anche come
UNC93, UNC-93B
Trascritto MANE Select
ENST00000227471.7NM_030930.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia autoimmune

    • Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).

      • ClinGen valuta il legame come moderato

  • Lupus eritematoso sistemico

    • Una malattia autoimmune multiorgano tipicamente associata a vasculopatia e produzione di autoanticorpi. La maggior parte dei pazienti presenta anticorpi antinucleo (ANA). La presenza di anticorpi anti-dsDNA o anti-Smith è altamente specifica.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      Cosa cambia sapendolo

      LES standard: idrossiclorochina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; Lupus da deficit del complemento: reintegro con PFC; Interferonopatia: anifrolumab, inibitori delle JAK; Per tutti: protezione solare, gestione del rischio cardiovascolare, pianificazione della gravidanza

Struttura di UNC93B1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova UNC93B1. UNC93B1 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 67.497.599 a 68.497.598.Cromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, filamento inversoPITPNM1CDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, filamento inversoCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, filamento inversoCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, filamento direttoGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, filamento direttoNUDT8: 67.627.937–67.630.112, filamento inversoNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, filamento inversoTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, filamento inversoACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, filamento inversoALDH3B2UNC93B1: 67.991.100–68.004.097, filamento inversoUNC93B1ALDH3B1: 68.008.543–68.029.282, filamento direttoALDH3B1NDUFS8: 68.030.617–68.036.649, filamento direttoNDUFS8TCIRG1: 68.038.977–68.050.899, filamento direttoTCIRG1CHKA: 68.052.848–68.121.449, filamento inversoCHKAKMT5B: 68.154.863–68.214.134, filamento inversoKMT5BC11orf24: 68.261.335–68.272.001, filamento inversoC11orf24LRP5: 68.312.430–68.449.275, filamento direttoLRP5PPP6R3: 68.460.475–68.615.343, filamento direttoPPP6R3Diagramma di UNC93B1: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 67.991.100–67.991.857, 758 basiEsone 10: 67.993.676–67.993.794, 119 basiEsone 9: 67.995.611–67.995.884, 274 basiEsone 8: 67.996.602–67.996.784, 183 basiEsone 7: 67.997.675–67.997.799, 125 basiEsone 6: 67.998.359–67.998.452, 94 basiEsone 5: 67.999.173–67.999.305, 133 basiEsone 4: 67.999.519–67.999.680, 162 basiEsone 3: 68.003.022–68.003.175, 154 basiEsone 2: 68.003.657–68.003.798, 142 basiEsone 1: 68.003.948–68.004.097, 150 basi11109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 13 kb del gene; 1794 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge UNC93B1

11

posizioni in UNC93B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

2 di esse (18%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 13 kb di UNC93B1, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene UNC93B1: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. Gene UNC93B1: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/unc93b1

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