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Gene

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q22.1
Coordinate
Cromosoma 16: 67.934.506–67.936.850 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 2,3 kb
Proteina
273 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
LMP10, MGC1665, beta2i
Simboli precedenti
MECL1
Trascritto MANE Select
ENST00000358514.9NM_002801.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare

    • Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante

      Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Interferonopatie di tipo I

    • Sindromi autoinfiammatorie associate al proteasoma (CANDLE/PRAAS)Autosomica recessiva

      Febbri ricorrenti, lesioni cutanee, perdita di tessuto adiposo e problemi articolari causati da difetti del proteasoma (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP e altri).

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PSMB10

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova PSMB10. PSMB10 e 35 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 67.435.678 a 68.435.677.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbHSD11B2: 67.430.652–67.437.553, filamento direttoHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, filamento inversoATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, filamento inversoAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, filamento direttoRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, filamento direttoCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, filamento direttoACD: 67.657.512–67.660.810, filamento inversoPARD6A: 67.660.350–67.664.266, filamento direttoPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, filamento inversoENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, filamento direttoC16orf86GFOD2: 67.674.527–67.719.352, filamento inversoGFOD2RANBP10: 67.723.070–67.806.563, filamento inversoRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, filamento direttoTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, filamento inversoTHAP11: 67.842.320–67.844.195, filamento direttoTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, filamento direttoNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, filamento direttoEDC4NRN1L: 67.884.868–67.888.855, filamento direttoNRN1LPSKH1: 67.893.244–67.929.676, filamento direttoCTRL: 67.927.640–67.932.365, filamento inversoCTRL: 67.929.614–67.936.017, filamento inversoPSMB10: 67.934.506–67.936.850, filamento inversoPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, filamento inversoLCATSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, filamento inversoDPEP3: 67.975.661–67.980.554, filamento inversoDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, filamento inversoDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, filamento direttoDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, filamento inversoDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, filamento inversoDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, filamento direttoNFATC3ESRP2: 68.225.974–68.238.102, filamento inversoESRP2PLA2G15: 68.245.304–68.261.063, filamento direttoPLA2G15SLC7A6: 68.264.173–68.301.853, filamento direttoSLC7A6SLC7A6OS: 68.284.498–68.310.968, filamento inversoSLC7A6OSPRMT7: 68.310.916–68.360.852, filamento direttoPRMT7SMPD3: 68.358.327–68.448.550, filamento inversoSMPD3Diagramma di PSMB10: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 67.934.506–67.934.671, 166 basiEsone 7: 67.934.797–67.934.948, 152 basiEsone 6: 67.935.420–67.935.478, 59 basiEsone 5: 67.935.582–67.935.697, 116 basiEsone 4: 67.935.963–67.936.103, 141 basiEsone 3: 67.936.215–67.936.312, 98 basiEsone 2: 67.936.398–67.936.485, 88 basiEsone 1: 67.936.694–67.936.850, 157 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1 kb dei 2,3 kb del gene; 822 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PSMB10

2

posizioni in PSMB10 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 2,3 kb di PSMB10, introni inclusi, non solo i 1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PSMB10: proteasome 20S subunit beta 10. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. Gene PSMB10: proteasome 20S subunit beta 10 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/psmb10

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