TBC1D8B

Report curato rilevante per questo gene

• Sindrome nefrosica

  • Nefrosi

    Processi patologici a carico del RENE privi di componenti infiammatorie o neoplastiche. La nefrosi può essere un disturbo primario o una complicanza secondaria di altre patologie. È caratterizzata dalla SINDROME NEFROSICA, che indica la presenza di PROTEINURIA e IPOALBUMINEMIA accompagnate da EDEMA.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TBC1D8B

Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 73,5 kb del gene; 3363 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di TBC1D8B

Geni associati alle stesse condizioni

• ACTN4actinin alpha 4Condivide 1 condizione
• ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaCondivide 1 condizione
• COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseCondivide 1 condizione
• COQ8Bcoenzyme Q8BCondivide 1 condizione
• DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Condivide 1 condizione
• DGKEdiacylglycerol kinase epsilonCondivide 1 condizione
• DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinCondivide 1 condizione
• EMP2epithelial membrane protein 2Condivide 1 condizione
• ITSN1intersectin 1Condivide 1 condizione
• ITSN2intersectin 2Condivide 1 condizione
• KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Condivide 1 condizione
• LAMA5laminin subunit alpha 5Condivide 1 condizione

Tratti collegati a TBC1D8B

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TBC1D8B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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