Gene
OTULIN
OTU deubiquitinase with linear linkage specificity
- HGNC 25118(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000154124(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 90268(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5p15.2
- Coordinate
- Cromosoma 5: 14.664.718–14.699.850 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 35,1 kb
- Proteina
- 352 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FLJ34884
- Simboli precedenti
- FAM105B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000284274.5NM_138348.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare
- Otulipenia (ORAS)Autosomica recessiva
Febbre, noduli cutanei dolorosi, diarrea e dolore articolare fin dalla prima infanzia, causati da deficit di OTULIN.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di OTULIN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8 kb dei 35,1 kb del gene; 1059 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge OTULIN
2
posizioni in OTULIN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 35,1 kb di OTULIN, introni inclusi, non solo i 8 kb di esoni.
Tratti collegati a OTULIN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che OTULIN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the immune system
- Abscess
- Erythema nodosum
- Granuloma
- Increased circulating interleukin 1beta concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Inflammation of fat tissue
- Inflammation of the fascia
- Pustular rash
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene OTULIN: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/otulin
Dante Labs. Gene OTULIN: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/otulin
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