Gene
ZFYVE19
zinc finger FYVE-type containing 19
- HGNC 20758↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000166140↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84936↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q15.1
- Coordinate
- Cromosoma 15: 40.807.089–40.815.084 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 8 kb
- Proteina
- 471 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ14840, ANCHR, MPFYVE
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355341.8NM_001077268.2
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Colestasi intraepatica familiare
- Autosomica recessiva
Una forma di colestasi intraepatica causata da una modificazione ereditaria del genoma dell'individuo.
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di ZFYVE19
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 8 kb del gene; 1416 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di ZFYVE19
3
posizioni in ZFYVE19 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8 kb di ZFYVE19, introni compresi, non solo i 2,8 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11Condivide 1 condizione
- ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4Condivide 1 condizione
- ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1Condivide 1 condizione
- KIF12kinesin family member 12Condivide 1 condizione
- MYO5Bmyosin VBCondivide 1 condizione
- NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4Condivide 1 condizione
- PSKH1protein serine kinase H1Condivide 1 condizione
- TJP2tight junction protein 2Condivide 1 condizione
- USP53ubiquitin specific peptidase 53Condivide 1 condizione
Tratti collegati a ZFYVE19
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ZFYVE19 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ZFYVE19: zinc finger FYVE-type containing 19. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/zfyve19
Dante Labs. Gene ZFYVE19: zinc finger FYVE-type containing 19 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/zfyve19
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