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Gene

STXBP2

syntaxin binding protein 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 7.637.110–7.647.873 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 10,8 kb
Proteina
593 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
UNC18B, Hunc18b, Unc18-2, MUNC18-2
Trascritto MANE Select
ENST00000221283.10NM_006949.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare

    • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare di tipo 5 (STXBP2)Autosomica recessiva

      Causata da alterazioni del gene STXBP2, che agisce insieme a STX11 nel rilascio dei granuli citotossici dalle cellule immunitarie.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il riconoscimento precoce consente un trattamento tempestivo e la pianificazione di un trapianto di cellule staminali, che è l'unica cura.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di STXBP2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova STXBP2. STXBP2 e 34 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 7.142.492 a 8.142.491.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7.112.255–7.294.443, filamento inversoINSRARHGEF18: 7.348.931–7.472.485, filamento direttoARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, filamento inversoSAXO5: 7.492.976–7.509.030, filamento diretto: 7.507.052–7.519.622, filamento direttoZNF358: 7.515.292–7.521.027, filamento direttoZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, filamento direttoMCOLN1: 7.533.595–7.540.059, filamento direttoPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, filamento direttoPNPLA6CAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, filamento direttoXAB2: 7.619.523–7.629.573, filamento inversoPET100: 7.629.711–7.631.956, filamento direttoPET100: 7.629.796–7.647.477, filamento direttoPCP2: 7.631.611–7.635.831, filamento inversoPCP2STXBP2: 7.637.110–7.647.873, filamento direttoSTXBP2RETN: 7.669.044–7.670.456, filamento direttoMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, filamento diretto: 7.678.501–7.682.854, filamento direttoTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, filamento direttoFCER2: 7.688.758–7.702.146, filamento inversoFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, filamento inversoCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, filamento inversoCD209: 7.739.993–7.747.623, filamento inversoCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, filamento direttoCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, filamento direttoEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, filamento inversoPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, filamento direttoLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, filamento direttoMAP2K7TGFBR3L: 7.914.760–7.919.097, filamento direttoTGFBR3LSNAPC2: 7.920.314–7.923.250, filamento direttoCTXN1: 7.924.491–7.926.174, filamento inversoTIMM44: 7.926.715–7.943.773, filamento inversoELAVL1: 7.958.573–8.006.062, filamento inversoELAVL1CCL25: 8.052.293–8.062.665, filamento direttoCCL25FBN3: 8.065.402–8.149.693, filamento inversoFBN3Diagramma di STXBP2: 19 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 7.637.110–7.637.186, 77 basiEsone 2: 7.638.726–7.638.775, 50 basiEsone 3: 7.639.019–7.639.100, 82 basiEsone 4: 7.639.731–7.639.807, 77 basiEsone 5: 7.640.731–7.640.809, 79 basiEsone 6: 7.640.900–7.641.003, 104 basiEsone 7: 7.641.705–7.641.853, 149 basiEsone 8: 7.642.034–7.642.118, 85 basiEsone 9: 7.642.203–7.642.333, 131 basiEsone 10: 7.642.429–7.642.536, 108 basiEsone 11: 7.642.766–7.642.823, 58 basiEsone 12: 7.642.983–7.643.048, 66 basiEsone 13: 7.643.165–7.643.245, 81 basiEsone 14: 7.644.614–7.644.752, 139 basiEsone 15: 7.645.197–7.645.306, 110 basiEsone 16: 7.646.249–7.646.344, 96 basiEsone 17: 7.647.162–7.647.247, 86 basiEsone 18: 7.647.354–7.647.511, 158 basiEsone 19: 7.647.725–7.647.873, 149 basi124681012141618195′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 10,8 kb del gene; 1782 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge STXBP2

101

posizioni in STXBP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 10,8 kb di STXBP2, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene STXBP2: syntaxin binding protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stxbp2

Vancouver

Dante Labs. Gene STXBP2: syntaxin binding protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stxbp2

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