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Gene

IRAK4

interleukin 1 receptor associated kinase 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q12
Coordinate
Cromosoma 12: 43.758.951–43.789.541 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 30,6 kb
Proteina
460 amminoacidi
Noto anche come
NY-REN-64
Trascritto MANE Select
ENST00000613694.5NM_016123.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Altri errori innati dell'immunità

      • Malattia da immunodeficienza

        Uno di 170 geni collegati ad esso

        Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

    Struttura di IRAK4

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova IRAK4. IRAK4 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 43.274.246 a 44.274.245.Cromosoma 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbADAMTS20: 43.352.767–43.552.213, filamento inversoADAMTS20PUS7L: 43.718.992–43.759.193, filamento inversoPUS7LIRAK4: 43.758.951–43.789.541, filamento direttoIRAK4TWF1: 43.793.460–43.806.328, filamento inversoTWF1TMEM117: 43.835.749–44.389.762, filamento direttoTMEM117Diagramma di IRAK4: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 43.758.951–43.759.016, 66 basiEsone 2: 43.768.103–43.768.272, 170 basiEsone 3: 43.771.220–43.771.365, 146 basiEsone 4: 43.772.180–43.772.362, 183 basiEsone 5: 43.772.912–43.773.072, 161 basiEsone 6: 43.773.965–43.774.029, 65 basiEsone 7: 43.777.630–43.777.744, 115 basiEsone 8: 43.778.193–43.778.302, 110 basiEsone 9: 43.782.307–43.782.490, 184 basiEsone 10: 43.783.662–43.783.724, 63 basiEsone 11: 43.786.399–43.786.557, 159 basiEsone 12: 43.786.680–43.789.541, 2862 basi1234567891011125′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 30,6 kb del gene; 1383 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge IRAK4

    30

    posizioni in IRAK4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 30,6 kb di IRAK4, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene IRAK4: interleukin 1 receptor associated kinase 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/irak4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene IRAK4: interleukin 1 receptor associated kinase 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/irak4

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