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Gene

CLPB

ClpB family mitochondrial disaggregase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.4
Coordinate
Cromosoma 11: 72.285.495–72.434.531 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 149 kb
Proteina
677 amminoacidi
Noto anche come
SKD3, FLJ13152, ANKCLP
Trascritto MANE Select
ENST00000538039.6NM_001258392.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

Struttura di CLPB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova CLPB. CLPB e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 71.860.013 a 72.860.012.Cromosoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2572 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, filamento inversoXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, filamento inversoXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, filamento direttoDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, filamento direttoRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, filamento direttoIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, filamento inversoLRRC51: 72.080.286–72.096.895, filamento direttoLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, filamento direttoLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, filamento inversoTOMT: 72.103.506–72.111.546, filamento direttoTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, filamento inversoANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, filamento direttoFOLR3FOLR1: 72.189.529–72.199.329, filamento direttoFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, filamento direttoFOLR2INPPL1: 72.223.524–72.239.184, filamento direttoINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.245.664, filamento inversoPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.531, filamento inversoCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, filamento inversoPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, filamento inversoARAP1STARD10: 72.753.216–72.794.047, filamento inversoSTARD10ATG16L2: 72.814.138–72.845.036, filamento direttoATG16L2FCHSD2: 72.836.042–73.142.485, filamento inversoFCHSD2Diagramma di CLPB: 16 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 72.285.495–72.293.615, 8121 basiEsone 15: 72.294.022–72.294.126, 105 basiEsone 14: 72.294.325–72.294.444, 120 basiEsone 13: 72.294.620–72.294.693, 74 basiEsone 12: 72.295.492–72.295.648, 157 basiEsone 11: 72.301.803–72.301.964, 162 basiEsone 10: 72.302.304–72.302.348, 45 basiEsone 9: 72.307.199–72.307.254, 56 basiEsone 8: 72.308.527–72.308.604, 78 basiEsone 7: 72.317.106–72.317.220, 115 basiEsone 6: 72.329.707–72.329.804, 98 basiEsone 5: 72.358.880–72.359.008, 129 basiEsone 4: 72.380.281–72.380.384, 104 basiEsone 3: 72.402.966–72.403.052, 87 basiEsone 2: 72.430.312–72.430.363, 52 basiEsone 1: 72.434.072–72.434.531, 460 basi161510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10 kb dei 149 kb del gene; 2034 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CLPB

37

posizioni in CLPB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 149 kb di CLPB, introni inclusi, non solo i 10 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CLPB: ClpB family mitochondrial disaggregase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/clpb

Vancouver

Dante Labs. Gene CLPB: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/clpb

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