Gene
LRRC8A
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A
- HGNC 19027(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136802(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 56262(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.11
- Coordinate
- Cromosoma 9: 128.882.133–128.918.039 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 35,9 kb
- Proteina
- 810 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1437, FLJ10337, SWELL1
- Simboli precedenti
- LRRC8
- Trascritto MANE Select
- ENST00000372600.9NM_019594.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di LRRC8A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 35,9 kb del gene; 2433 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a LRRC8A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LRRC8A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LRRC8A: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lrrc8a
Dante Labs. Gene LRRC8A: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lrrc8a
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