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Gene

ABCC2

ATP binding cassette subfamily C member 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q24.2
Coordinate
Cromosoma 10: 99.782.640–99.852.594 (GRCh38)
Esoni
32 esoni su 70 kb
Proteina
1545 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
DJS, MRP2, cMRP
Simboli precedenti
CMOAT
Trascritto MANE Select
ENST00000647814.1NM_000392.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Gilbert

    • Sindrome di Dubin-JohnsonAutosomica recessiva

      Causata da varianti in ABCC2, che riducono il rilascio della bilirubina nella bile e provocano un ittero lieve e permanente, di solito innocuo.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione aiuta a spiegare i valori elevati di bilirubina e può evitare indagini non necessarie; l'ittero può peggiorare in gravidanza o con l'assunzione di contraccettivi orali.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ABCC2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova ABCC2. ABCC2 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 99.317.617 a 100.317.616.Cromosoma 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbCNNM1: 99.329.030–99.394.330, filamento direttoCNNM1GOT1: 99.396.869–99.431.465, filamento inversoGOT1NKX2-3: 99.532.928–99.536.524, filamento direttoNKX2-3SLC25A28: 99.610.509–99.622.793, filamento inversoSLC25A28: 99.651.595–99.732.112, filamento inversoENTPD7: 99.659.415–99.712.489, filamento direttoENTPD7COX15: 99.694.554–99.732.858, filamento inversoCOX15CUTC: 99.702.558–99.758.005, filamento direttoCUTCABCC2: 99.782.640–99.852.594, filamento direttoABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, filamento inversoDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, filamento inversoCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, filamento inversoERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, filamento inversoCHUKCWF19L1: 100.230.024–100.267.685, filamento inversoCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, filamento inversoBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, filamento inversoPKD2L1Diagramma di ABCC2: 32 esoni sul filamento diretto del cromosoma 10Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 27: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 99.782.640–99.782.877, 238 basiEsone 2: 99.784.608–99.784.781, 174 basiEsone 3: 99.792.234–99.792.359, 126 basiEsone 4: 99.793.551–99.793.685, 135 basiEsone 5: 99.793.892–99.793.999, 108 basiEsone 6: 99.794.413–99.794.468, 56 basiEsone 7: 99.797.097–99.797.331, 235 basiEsone 8: 99.799.207–99.799.370, 164 basiEsone 9: 99.800.386–99.800.563, 178 basiEsone 10: 99.804.019–99.804.273, 255 basiEsone 11: 99.805.382–99.805.447, 66 basiEsone 12: 99.807.384–99.807.521, 138 basiEsone 13: 99.808.083–99.808.229, 147 basiEsone 14: 99.810.134–99.810.218, 85 basiEsone 15: 99.811.536–99.811.602, 67 basiEsone 16: 99.813.018–99.813.144, 127 basiEsone 17: 99.817.308–99.817.484, 177 basiEsone 18: 99.818.790–99.818.957, 168 basiEsone 19: 99.819.089–99.819.269, 181 basiEsone 20: 99.830.307–99.830.433, 127 basiEsone 21: 99.830.716–99.830.851, 136 basiEsone 22: 99.831.611–99.831.830, 220 basiEsone 23: 99.831.977–99.832.131, 155 basiEsone 24: 99.834.380–99.834.535, 156 basiEsone 25: 99.836.091–99.836.290, 200 basiEsone 26: 99.841.967–99.842.093, 127 basiEsone 27: 99.843.799–99.843.900, 102 basiEsone 28: 99.844.322–99.844.465, 144 basiEsone 29: 99.845.624–99.845.782, 159 basiEsone 30: 99.846.961–99.847.127, 167 basiEsone 31: 99.850.602–99.850.796, 195 basiEsone 32: 99.851.502–99.852.594, 1093 basi151015202530325′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 70 kb del gene; 4638 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ABCC2

62

posizioni in ABCC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 70 kb di ABCC2, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ABCC2: ATP binding cassette subfamily C member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/abcc2

Vancouver

Dante Labs. Gene ABCC2: ATP binding cassette subfamily C member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/abcc2

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