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Gene

LBR

lamin B receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q42.12
Coordinate
Cromosoma 1: 225.401.502–225.428.038 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 26,5 kb
Proteina
615 amminoacidi
Noto anche come
DHCR14B, TDRD18
Trascritto MANE Select
ENST00000272163.9NM_002296.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora LBR. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di LBR

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova LBR. LBR e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 224.914.770 a 225.914.769.Cromosoma 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225 Mb225,2 Mb225,4 Mb225,6 Mb225,8 MbDNAH14: 224.896.262–225.399.292, filamento direttoDNAH14LBR: 225.401.502–225.428.038, filamento inversoLBRENAH: 225.486.765–225.653.334, filamento inversoENAHSRP9: 225.777.699–225.790.670, filamento direttoSRP9EPHX1: 225.810.048–225.845.567, filamento direttoEPHX1TMEM63A: 225.845.532–225.884.122, filamento inversoTMEM63ALEFTY1: 225.886.279–225.911.382, filamento inversoLEFTY1: 225.886.696–225.924.278, filamento inversoDiagramma di LBR: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 225.401.502–225.403.463, 1962 basiEsone 13: 225.404.404–225.404.526, 123 basiEsone 12: 225.404.626–225.404.706, 81 basiEsone 11: 225.406.664–225.406.832, 169 basiEsone 10: 225.410.291–225.410.416, 126 basiEsone 9: 225.411.337–225.411.440, 104 basiEsone 8: 225.412.454–225.412.645, 192 basiEsone 7: 225.415.278–225.415.332, 55 basiEsone 6: 225.417.984–225.418.180, 197 basiEsone 5: 225.419.263–225.419.452, 190 basiEsone 4: 225.419.715–225.419.798, 84 basiEsone 3: 225.422.077–225.422.277, 201 basiEsone 2: 225.423.911–225.424.089, 179 basiEsone 1: 225.427.954–225.428.038, 85 basi141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 26,5 kb del gene; 1848 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LBR

9

posizioni in LBR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 26,5 kb di LBR, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LBR: lamin B receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lbr

Vancouver

Dante Labs. Gene LBR: lamin B receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lbr

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