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Gene

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq25
Coordinate
Cromosoma X: 123.860.053–123.913.972 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 53,9 kb
Proteina
497 amminoacidi
Ereditarietà
Recessiva legata all'X
Noto anche come
hILP, ILP-1
Simboli precedenti
API3, BIRC4
Trascritto MANE Select
ENST00000371199.8NM_001167.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia linfoproliferativa legata al cromosoma X e XMEN

    • Malattia linfoproliferativa legata al cromosoma XRecessiva legata all'X

      Grave infezione da EBV, HLH, bassi livelli di anticorpi e rischio di linfoma causati da alterazioni in SH2D1A (XLP1) o XIAP (XLP2).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il trapianto di cellule staminali può essere curativo per la XLP1; la diagnosi orienta anche il trattamento della HLH, la terapia sostitutiva con immunoglobuline e il test dei familiari.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Recessiva legata all'X
La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di XIAP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova XIAP. XIAP e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 123.387.013 a 124.387.012.Cromosoma XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3: 123.184.023–123.490.915, filamento direttoGRIA3THOC2: 123.600.561–123.733.061, filamento inversoTHOC2XIAP: 123.860.053–123.913.972, filamento direttoXIAPSTAG2: 123.960.212–124.422.664, filamento direttoSTAG2SH2D1A: 124.227.868–124.373.197, filamento direttoSH2D1ATEX13D: 124.246.249–124.336.863, filamento direttoTEX13DTENM1: 124.375.903–125.204.312, filamento inversoTENM1Diagramma di XIAP: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 2: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 123.860.053–123.860.293, 241 basiEsone 2: 123.885.631–123.886.539, 909 basiEsone 3: 123.888.619–123.888.718, 100 basiEsone 4: 123.891.238–123.891.316, 79 basiEsone 5: 123.892.731–123.892.773, 43 basiEsone 6: 123.900.493–123.900.693, 201 basiEsone 7: 123.906.988–123.913.972, 6985 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,6 kb dei 53,9 kb del gene; 1494 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge XIAP

58

posizioni in XIAP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

5 di esse (8,6%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (3 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 53,9 kb di XIAP, introni inclusi, non solo i 8,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene XIAP: X-linked inhibitor of apoptosis. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. Gene XIAP: X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/xiap

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