Gene
BACH2
BACH transcriptional regulator 2
- HGNC 14078(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000112182(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 60468(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q15
- Coordinate
- Cromosoma 6: 89.926.528–90.296.843 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 370,3 kb
- Proteina
- 841 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- BTBD25
- Trascritto MANE Select
- ENST00000257749.9NM_021813.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome IPEX e altre tregopatie
- Immunodeficienza correlata a BACH2 (immunodeficienza 60)Autosomica dominante
Colite, linfoproliferazione, bassi livelli di anticorpi e infezioni causate da una sola copia alterata di BACH2.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di BACH2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,2 kb dei 370,3 kb del gene; 2526 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a BACH2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BACH2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BACH2: BACH transcriptional regulator 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bach2
Dante Labs. Gene BACH2: BACH transcriptional regulator 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bach2
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