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Gene

FAH

fumarylacetoacetate hydrolase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q25.1
Coordinate
Cromosoma 15: 80.152.999–80.186.349 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 33,4 kb
Proteina
419 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000561421.6NM_000137.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Tirosinemia

    • Autosomica recessiva

      Una malattia metabolica ereditaria autosomica recessiva causata da mutazioni nei geni FAH, HPD e TAT. È caratterizzata dal deficit di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo della tirosina, che determina livelli elevati di tirosina nel sangue e l'accumulo di quest'ultima e dei suoi sottoprodotti a livello epatico, renale, nel sistema nervoso e in altri organi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Nitisinone (NTBC/Orfadin) a vita; dieta a ridotto apporto di tirosina e fenilalanina; sorveglianza per l'HCC mediante AFP e risonanza magnetica epatica; trapianto di fegato in caso di malattia refrattaria al nitisinone o HCC; monitoraggio renale

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di FAH

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova FAH. FAH e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 79.669.674 a 80.669.673.Cromosoma 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbMTHFS: 79.833.585–79.897.379, filamento inversoMTHFSST20-MTHFS: 79.845.150–79.923.754, filamento inversoST20-MTHFSBCL2A1: 79.960.892–79.971.243, filamento inversoBCL2A1ZFAND6: 80.058.894–80.140.292, filamento direttoZFAND6FAH: 80.152.999–80.186.349, filamento direttoFAHCTXND1: 80.195.481–80.252.268, filamento inversoCTXND1ARNT2: 80.404.099–80.597.937, filamento direttoARNT2Diagramma di FAH: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 1: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 80.152.999–80.153.135, 137 basiEsone 2: 80.158.060–80.158.170, 111 basiEsone 3: 80.159.756–80.159.877, 122 basiEsone 4: 80.160.410–80.160.459, 50 basiEsone 5: 80.162.246–80.162.336, 91 basiEsone 6: 80.168.052–80.168.149, 98 basiEsone 7: 80.168.264–80.168.316, 53 basiEsone 8: 80.172.149–80.172.248, 100 basiEsone 9: 80.173.014–80.173.144, 131 basiEsone 10: 80.175.016–80.175.091, 76 basiEsone 11: 80.177.537–80.177.583, 47 basiEsone 12: 80.180.124–80.180.225, 102 basiEsone 13: 80.181.042–80.181.159, 118 basiEsone 14: 80.186.130–80.186.349, 220 basi124681012145′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 33,4 kb del gene; 1260 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FAH

161

posizioni in FAH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 33,4 kb di FAH, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FAH: fumarylacetoacetate hydrolase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fah

Vancouver

Dante Labs. Gene FAH: fumarylacetoacetate hydrolase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fah

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